遗传性乳腺癌的易感基因检测与咨询策略

遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5%~10%,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点。研究显示,80%的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变相关。本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,以及遗传易感基因的检测与咨询策略进行评述。