| 假性甲状旁腺功能减退症的研究进展 |
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| 引用本文： | 梁凯,陈丽.假性甲状旁腺功能减退症的研究进展[J].医学与哲学,2010,31(20). |
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| 作者姓名： | 梁凯 陈丽 |
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| 作者单位： | 山东大学齐鲁医院内分泌科,山东济南,250012 |
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| 摘 要： | 假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,由甲状旁腺激素(PTH)抵抗所致.临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高,部分可表现为Albright遗传性骨营养不良症,并伴有多发激素抵抗.分子遗传学研究表明本症与编码Gs蛋白α亚基(Gsα)的GNAS1基因缺陷相关.Gsα的失活性突变导致AHO畸形,而多发激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致.补充钙剂和活性维生素D是有效的治疗方法,基因治疗是未来的研究方向.
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| 关 键 词： | 假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症 GNAS1 Gs蛋白α亚基 基因治疗 |
Progress of Research on Pseudohypoparathyroidism |
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| LIANG Kai
,
CHEN Li.Progress of Research on Pseudohypoparathyroidism[J].Medicine & Philosophy:Humanistic & Social Medicine Edition,2010,31(20). |
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| Authors: | LIANG Kai CHEN Li |
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