人工智能辅助的自闭症早期患者的筛查与诊断

自闭症谱系障碍(AutisticSpectrumDisorders,ASD)的症状早在婴幼儿期就会显现,越早发现,越早干预,治疗效果越好。传统自闭症早期筛查与诊断在评估方法、流程上存在局限,无法满足大规模筛查和诊断需求。随着人工智能技术的快速发展,使用智能化方法进行自闭症早期大规模无感筛查与诊断逐渐成为可能。近10年间,国内外对自闭症智能化识别方法的探索在经典任务行为、面部表情和情绪、眼动、脑影像、运动控制和运动模式、多模态6个领域积累了丰富的研究成果。未来研究应围绕构建国内自闭症早期智能医学筛查与诊断体系,开发针对婴幼儿患者的筛查工具,构建融合多模态数据的自闭症婴幼儿智能化识别模型,建立结合脑影像技术的自闭症精细化诊断方法等方面来开展。     

中国临床遗传学检测的伦理问题

遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一.针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论.提出基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位.     

青光眼筛查的必要性及方法评价

青光眼的筛查是非常必要的。对于青光眼的筛查应遵循简易、快捷、价廉、有效的原则,但目前国内外尚缺少一套公认、成熟的青光眼筛查方法。通过探讨几种常用的青光眼筛查方法,认为应创建中心医院与社区医院结合的青光眼筛查新模式。     

自闭症谱系障碍的早期筛查工具

基于35项实证研究, 遵循诊断准确性研究的质量评估(QUADAS-2)的循证程序对自闭症谱系早期预警特征筛查工具开展质量评估, 包括婴儿阶段(10个筛查工具, 159388人)、幼儿阶段(14项筛查工具, 11712人), 旨在为自闭症谱系风险的早期识别提供全面的理解。结果表明：幼儿阶段的筛查工具的分类准确性要高于婴儿阶段, 在婴儿阶段达到良好水平的筛查工具有M-CHAT-R/F、PDQ-1; 在幼儿阶段达到优秀水平的筛查工具有OERA、TIDOS。其中, “改良的幼儿自闭症检查表-有修订的后续随访” (M-CHAT-R/F)是目前最具潜力的自闭症谱系风险筛查工具之一。最后, 我们探讨了应用QUADAS-2评估研究质量的局限性, 强调需要规范工具的质量评估标准与进一步验证研究的必要性。     

FPG联合选择性OGTT模式在糖尿病筛查中的应用研究

探索空腹血糖(FPG)和选择性口服葡萄糖耐量试验(OGTT)相结合的糖尿病(DM)筛查模式。应用OGTT对无DM史人群行DM筛查,运用ROC曲线评价FPG对DM、IPH的诊断价值。FPG切点为7.0mmol/L时,诊断DM的敏感性为69%,特异性为100%;FPG切点为5.6mmol/L时,诊断IPH的敏感性为100%,特异性为83.3%。对FPG初筛在5.6mmol/L～6.9mmol/L者行OGTT,可在保证筛查准确性的基础上,最大程度节约成本。     

中国大学生人格障碍的现状调查

目的:对我国在校大学生人格障碍进行筛查,并探讨人格障碍阳性率与某些社会人口学变量的关系.方法:采用人格诊断问卷(Personality Diagnostic Questionnaire-4 , PDQ-4 )对全国西北、东北、华北、华东、华南、华中、西南七个行政区21个城市26所高校的4811名学生进行测查,以分量表分5～6分为人格障碍亚型划界分计算阳性率.结果:(1)全体大学生样本12种人格障碍亚型的阳性检出率在1.2%～27.6%之间,最高为表演型(27.6%),最低为分裂样型(1.2%);(2)男生偏执型、分裂型、反社会型、自恋型、强迫型、被动攻击型的阳性率显著高于女性,依赖型阳性率显著低于女生;(3)农村家庭学生、单亲家庭和寄养家庭学生、贫困家庭学生人格障碍阳性率较高;(4)独生与非独生学生之间,自然科学与人文社科专业学生之间人格障碍阳性率互有高低.结论:当前我国大学生中存在较严重的人格异常和人格障碍问题,男生较女生更严重.家庭经济贫困、低社会阶层、父母离异、不适当的养育方式等可能与子女的不健全人格和人格障碍的形成有关.     

青光眼筛查的必要性及方法评价

青光眼的筛查是非常必要的.对于青光眼的筛查应遵循简易、快捷、价廉、有效的原则,但目前国内外尚缺少一套公认、成熟的青光眼筛查方法.通过探讨几种常用的青光眼筛查方法,认为应创建中心医院与社区医院结合的青光眼筛查新模式.     

高危型人类乳头瘤病毒对子宫颈癌筛查的意义

高危型人类乳头瘤病毒（HR—HPV）感染是宫颈癌发生的必要条件,本文就是否将HR—HPV纳入宫颈癌筛查进行探讨。通过对我院行宫颈癌筛查的2505例患者资料分析,结果显示对于经济条件良好或有宫颈癌高危因素的女性,细胞学检查（TCT）联合HR—HPV检测做为宫颈癌的初筛,其临床效益大于成本收益。     

孕中期胎儿出生缺陷产前筛查2321例分析

探讨孕妇孕中期血清标志物产前筛查唐氏综合征为主的先天缺陷,应用酶联免疫法检测孕中期血清标记物(AFP、Fβ-HCG),2 321例孕妇中检出各类高风险人群共260例,其中DS高风险有219例,占筛查总数的9.4%;NTD风险37例,占筛查总数的1.6%;18及13三体高风险4例,占0.2%,确诊异常胎儿9例,其中染色体异常7例,脊柱裂2例.孕中期应用母血清二联生化指标进行产前筛查是可行的.结合产前诊断是减少出生缺陷发生的重要手段之一.     

乳腺X线检查能否挽救生命受质疑

通常认为,乳腺X线检查能够早期发现乳腺癌,并因此挽救患者的生命。美国科学家近期发表的文章显示,这一观点可能并不准确。通过对年龄在40岁至65岁的妇女进行研究发现,假设接受乳腺X线检查可以将因乳腺癌死亡的相对风险减低20％,则若对1000名妇女从50岁开始进行重复筛查15年,只有1．8人的生命能够因此被挽救,也就是说为救1个人,需要对570人进行重复筛查。