A support group for couples who have terminated a pregnancy after prenatal diagnosis: Recurrent themes and observations

Genetic Counselors are increasingly becoming involved in organizing and facilitating support groups for couples who have terminated a pregnancy because of an abnormal fetal diagnosis. This paper discusses recurrent themes which have emerged in the FATE (Feelings After the Termination Experience) support group which was founded in New Jersey in 1990. By becoming familiar with the issues we have observed in our support group, genetic counselors should be better able to understand and empathize with their patients who make the decision to terminate a much wanted pregnancy. They may also feel better prepared to become involved in organizing and facilitating such support groups.     

数学认知能力的遗传证据研究综述

数学认知能力是人类最重要的高级认知功能之一,许多研究者对其遗传性给出了相关的证据。本文从数感具有跨种系的特点、婴儿具有数量辨别能力、数学遗传的双生子研究以及遗传综合症病人的研究等间接和直接证据层面对数学认知能力的遗传性研究进行了简要的总结分析,指出对数学认知能力的遗传基因研究还需要从正常人的角度做进一步的研究探索,以便真正找到数学能力的遗传基因。     

斑马鱼模式动物在神经功能环路研究中的应用

斑马鱼是发育、遗传以及药物发现研究中常用的模式动物.作为重要的脊椎动物模式系统之一,斑马鱼与人类基因有高度同源性,中枢神经系统也与哺乳动物相似.近来,斑马鱼在神经科学研究以及生理心理学相关问题的研究中的应用日益广泛.研究者们对斑马鱼幼鱼及成鱼的行为表现及行为发育开展了多方面的研究.基于斑马鱼模式动物的特点及优势,遗传突变和药物筛选在对动物行为表现的分子机制的研究中起到重要的推动作用.     

练习促进内隐策略生成：其发生过程及应用特点

本研究通过设置隐含算术策略的问题情境,比较不同顺序和设置条件的进程段行为反应和ERP数据差异,考察被试在不断练习条件下对隐含策略的习得过程及迁移应用特点。结果：被试在对隐含策略无意识的情况下,第1-4练习进程段的反应时、错误率显著低于第5进程段（探测段）。同时,不同进程段诱发的部分ERPs特征也呈现有规律的变化。结论：在存在隐含策略的算术策略任务情境中,通过练习人们可以在无意识情况下逐渐生成内隐策略,诱发的ERP成分P200、N400s可以部分地反映其生成过程。已生成的内隐策略,能部分地应用到相应的新情境中。     

Q矩阵包含错误的诊断测验分类准确性比较

Q矩阵是认知诊断测验的重要组成部分之一,围绕Q矩阵构建的诊断模型对Q矩阵中包含的错误较敏感。贝叶斯网分类模型是基于网络结点之间的关系构建的模型,将朴素贝叶斯网作为诊断模型,与DINA模型进行比较。模拟实验结果表明：Q矩阵中是否包含可达矩阵和错误界定的项目数量对DINA模型影响较大,对贝叶斯网模型影响较小;项目数量对DINA和贝叶斯网模型影响都较大;样本大小对贝叶斯网模型影响较大,对DINA模型影响较小。模拟研究结果显示,当Q矩阵中不包含可达阵、包含5个以上错误项目或样本数较大时,贝叶斯网分类模型优于DINA模型;而当Q矩阵中包含可达阵和5个(以下)错误项目时,DINA模型优于贝叶斯分类模型。     

认知诊断模型属性层级关系和Q矩阵的联合验证方法:面向实践的视角

在认知诊断评估实践中, Q矩阵和属性层级关系的构建正确与否都会影响认知诊断模型参数估计的准确性以及被试的分类准确率。属性层级关系和Q矩阵通常依赖领域专家判断实现, 目前已经有一些研究对Q矩阵或者属性层级关系分别进行检验修正。本文提出一种基于贝叶斯网条件独立性检验的方法联合验证Q矩阵和属性层级关系, 通过两个模拟研究考察了该方法的联合修正准确率, 以及修正准确率的具体影响因素。结果表明, 在Q矩阵错误率处于中等或以下水平时, 该方法能够有效修正Q矩阵和属性层级关系, 尤其在题目质量较高样本量充足测验长度较长的情况下, 联合修正效果更好。最后将该算法应用于具体认知诊断评估实践中, 对专家界定的属性层级关系和Q矩阵进行联合的基于数据的检验修正, 结果表明修正后的模型拟合更好。     

基因权的证成和体系

基因科技对人的主体性造成冲击,需要通过立法对于人的基因利益予以保障。基因具有人格性,同时也负载着经济利益。现有的权利体系无法全面涵盖基因上的利益关系,基因权成为一项新型权利。基因权的证成建立在基因具有道德意义的基础上,又因为其关涉人的物种尊严、人格尊严和身体尊严,并具有巨大的经济利益,而使得基因权表现为立体化多面向的权利束。基因权利体系包括基因隐私权、基因平等权、基因知情权和基因利益分享权。在我国现行权利框架下,适宜以单行法的方式完善基因权利制度。     

精神疾病诊断:科学的判断?伦理的判断?

自精神病学纳入医学的范畴之后,精神疾病的诊断因为其所声称的科学手段而被认为是科学的判断。20世纪中叶开始的反精神病学运动全面否定其科学性,认为精神疾病的诊断是单纯的伦理价值判断。两种观点都显得过于极端。精神疾病的特殊性决定了精神疾病的诊断是科学判断基础上的伦理判断。其中科学的判断不是决定性的,而是基础性的。决定性的是伦理的判断,只是这种伦理判断必须建立在科学判断的基础之上而已。     

Disability Rights,Prenatal Diagnosis and Eugenics: A Cross-Cultural View

This paper considers the disability rights critique of genetic testing in the context of different communities and the issue of nondirectiveness. Despite the wide usage of genetic diagnosis in Israel, no public debate has emerged there concerning disability rights and prenatal testing. The common attitude that emerged from interviews with Israeli representatives of organizations “of’’ and “for’’ people with genetic diseases and congenital disabilities can be described as a two-fold view of disability: support of genetic testing during pregnancy, and support of the disabled person after birth. This two-fold view is explained as a secular construction situated in legal, economic and cultural contexts. The paper concludes by considering the implications of the “two-fold view’’ of disability for the profession of genetic counseling. It is argued that awareness of the existence of conflicting views among clients—such as the view of the ‘disability critique’ as well as of the “two-fold view of disability’’—should strengthen the significance of nondirectiveness.