MDR3基因在妊娠期肝内胆汁淤积症中的研究及思考

妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)病因复杂,目前研究认为遗传因素在其发病机制中起着相当关键的作用。其中MDR3基因与ICP的发病尤为密切。文章从哲学的角度对MDR3基因的发现过程以及未来的发展前景展开了综合分析。     

论"基因编辑"技术的伦理界限

科学研究的目的是"求真"。因此,科学研究不应该有"禁区",人们不应该武断地禁止有关"基因编辑"的科学探索。但是,科学研究的具体过程必须以不侵犯人们的"权利"为限制,对科研成果的应用必须以是否增进人类的"福利"为判断标准。这是科学研究的伦理界限。基于此,"基因编辑"的相关研究应该被允许,但其具体的实验过程和对"基因编辑"技术的应用都必须遵循"不侵犯权利"和"增进人类福利"的伦理限制。     

多巴胺相关基因甲基化、家庭环境与创造力的关系

“遗传与环境”的争论一直是创造力研究的核心问题, 但目前对于环境以及遗传与环境交互作用对创造力影响的分子生物机制还未有研究涉及。近年来, 随着表观遗传学的兴起, 揭示影响心理行为的表观遗传机制现已成为心理学研究的热点。作为环境与基因组之间的纽带, 表观遗传学研究为揭示环境以及遗传与环境交互作用对创造力影响的分子生物机制提供了机遇。本研究以多巴胺相关基因、家庭环境以及两者对于创造力的交互作用为切入点, 对影响创造力的表观遗传机制进行考察, 并在此基础之上, 对环境以及遗传与环境交互作用对创造力影响的分子生物机制进行探索。具体研究内容包括：(1)通过对多巴胺相关基因甲基化模式与创造力关系的系统考察, 筛选出甲基化模式与创造力有关的基因; (2)对筛选出的基因, 进一步考察其甲基化模式在家庭环境及其遗传多态性与家庭环境交互作用对创造力影响中的中介作用。本研究有助于揭示创造力的表观遗传机制, 深化关于遗传与环境对创造力影响的作用机制的理解。     

NR3C1基因Bcl1多态性与青少年抑郁：压力性生活事件的调节作用

迄今,有关抑郁的基因×环境交互研究多数基于“单胺缺陷假说”,相对较少有研究以“HPA轴假说”为框架考察抑郁的遗传机制,且忽视了基因-环境相关的影响。本研究对1081名青少年进行追踪研究,考察NR3C1基因Bcl1多态性与压力性生活事件对抑郁的影响。结果发现,经历较多压力性事件时,C等位基因携带者的抑郁水平显著高于GG纯合子携带者;经历较少压力性事件时,不同基因型携带者的抑郁水平无差异。此外,通过区分独立性压力性事件和预测早期抑郁进一步排除了基因-环境相关的影响,在一定程度上验证了结果的可靠性。     

运动抗抑郁作用的神经营养假说

身体锻炼具有促进心理健康的作用, 特别是通过体育锻炼能够有效缓解抑郁样症状及临床抑郁。有关抑郁的神经营养假说认为, 抑制成年海马神经发生以及神经营养因子的表达是导致抑郁的关键因素; 增加成年海马神经发生以及神经营养因子的表达能够产生抗抑郁的作用。本文通过综述认为, 运动能够诱导成年海马神经发生以及神经营养因子表达的增加可能是运动抗抑郁作用的主要机制, 且类似于药物的抗抑郁治疗作用。     

关于基因增强的价值反思

基因增强作为一项具有颠覆性、试图改变人自身的现代生命技术,如果能够得到安全、合理的应用,将会极大地造福人类。但这项技术包含的不确定性和风险也是空前巨大的,特别是目前它还不太成熟,贸然应用可能导致一系列灾难性的后果。即使今后基因增强技术成熟了,如何合理地应用它,也需要进行全面的价值反思,做出理智的价值评价,并在全社会达成基本的价值共识。为了促进基因增强技术的健康发展和合理应用,我们应该遵循人本原则、公正原则、知情同意原则、责任原则、国际合作原则等基本的价值原则,并采取有针对性的具体对策,如进行分阶段、分类评估,成立伦理委员会,开展独立的伦理审查,建立健全相关的法律法规,建立透明、有效的公众参与制度等。     

人类基因组伦理：问题与前景

人灰基因组计谋（HGP）试图在分子层次上更深入、更全面的认识人体,为战胜疾病增进健康提供科学依据。从而造福人类。这是人类认识生命、认识自身的自然而又必然的结果。必须反对“基因决定论”,保护基因隐私,防止基因歧视,警惕“优生运动”死灰复燃。HGP与生老病死密切相关,对伦理特别敏感,尤其要强调伦理的规范和引导作用,而不能把科技与伦理对立起来。     

阿尔茨海默病主要相关基因研究进展

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是一种老年性神经退行性疾病,随着人口老龄化和人类寿命的延长,AD逐渐得到人们的普遍关注。综述近5年AD的主要相关基因研究进展,为其诊断、预防和有效治疗提供新的思路。     

RNAi与诺贝尔医学奖的不解之缘

1 春花秋实 2006年诺贝尔生理学或医学奖授予了美国斯坦福医学院病理学和遗传学教授安德鲁·菲尔(Andrew Z.Fire)和马萨诸塞州医学院分子医学教授克雷格·梅洛(Craig C.Mello)两人,以表扬他们发现一种全新的基因调控方式-RNA干扰(RNAi),即"RNA干扰机制"或者"基因沉默"的巨大贡献[1].     

解偶联蛋白2基因启动子-866G／A多态性与2型糖尿病的相关性研究

研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G／A基因多态性（UCP2—866G／A）与2型糖尿病发病相关性。用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照（NDM）和115例糖尿病患者（DM）的UCP2—866G／A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功能、代谢参数的差异性。结果DM的AA基因型分布显著高于NDM（32．2％vs15．8％,χ^2=6．526,P〈0．038）。在NDM组GG型携带者空腹C肽（FCP）水平高于AA和GG组（两两比较分别为t=2．99,P=0．005和t=2．229,P=0．03）;在DM各基因型之间FCP和餐后2小时C肽（2hCP）情况与NDM对照相似,各基因型混和餐刺激后2hCP差异更加明显。结论为UCP2—866G／A基因多态性与大连地区2型糖尿病发病相关,该基因多态性主要影响胰岛β细胞分泌功能。