解偶联蛋白2基因启动子-866G/A多态性与2型糖尿病的相关性研究

研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G/A基因多态性(UCP2-866G/A)与2型糖尿病发病相关性.用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照(NDM)和115例糖尿病患者(DM)的UCP2-866G/A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功能、代谢参数的差异性.结果DM的AA基因型分布显著高于NDM(32.2%vs15.8%,χ2=6.526,P<0.038).在NDM组GG型携带者空腹C肽(FCP)水平高于AA和GG组(两两比较分别为t=2.99,P=0.005和t=2.229,P=0.03);在DM各基因型之间FCP和餐后2小时C肽(2hCP)情况与NDM对照相似,各基因型混和餐刺激后2hCP差异更加明显.结论为UCP2-866G/A基因多态性与大连地区2型糖尿病发病相关,该基因多态性主要影响胰岛β细胞分泌功能.     

幽门螺杆菌cagA基因多态性对临床结局的影响:东亚菌株和西方菌株

CagA蛋白是幽门螺杆菌最重要的毒力因子之一.目前已证实cagA基因存在东亚及西方两种亚型.幽门螺杆菌产生CagA蛋白,注入胃上皮细胞后在其羧基端EPIYA重复序列区进行酪氨酸磷酸化,进而与SHP-2酪氨酸磷酸化酶相互作用,参与上皮细胞的信号传导,导致细胞骨架结构的重排,引起细胞表面形状的改变和细胞动力的增强,造成细胞异常的增殖和运动,在胃癌的发生中起了主要作用.cagA基因的羧基端EPIYA重复序列被认为是区分东亚型和西方型菌株的分子标记,东亚型CagA与SHP-2亲和力大于西方型,最终影响着不同CagA+菌株感染的临床表现.     

幽门螺杆菌cagA基因多态性对临床结局的影响：东亚菌株和西方菌株

CagA蛋白是幽门螺杆菌最重要的毒力因子之一。目前已证实cagA基因存在东亚及西方两种亚型。幽门螺杆菌产生CagA蛋白,注入胃上皮细胞后在其羧基端EPIYA重复序列区进行酪氨酸磷酸化,进而与SHP-2酪氨酸磷酸化酶相互作用,参与上皮细胞的信号传导,导致细胞骨架结构的重排,引起细胞表面形状的改变和细胞动力的增强,造成细胞异常的增殖和运动,在胃癌的发生中起了主要作用。cagA基因的羧基端EPIYA重复序列被认为是区分东亚型和西方型菌株的分子标记,东亚型CagA与SHP-2亲和力大于西方型,最终影响着不同CagA 菌株感染的临床表现。     

弯曲时空理论与生物体DNA双螺旋结构

对爱因斯坦的"弯曲时空"理论与生物体DNA双螺旋结构的相关性进行了哲理性思考:控制生命时间程序的生物钟基因编码及调控细胞分裂的正、负向基因对应表达的严格时间程序,在DNA双螺旋结构上可能具有"时空弯曲"的原理.地球上不同经纬度地区的时间流行病学特征应该具有相对同时性.     

基因技术与伦理

本文以健康与疾病为分析起点 ,探讨了在一定的社会结构和文化价值观念中 ,基因技术的发展 ,内含着排解人类疾病苦痛、扩大其相应的自由选择领域等文化要求 ,这些文化要求也孕育了基因技术的伦理归属 ,即基因技术被天然地赋予了改善人的健康状况这一价值 ,构成了其“利用自然”的活动状态 ,负载着不同时代的社会价值取向 ,并影响和改变着社会的价值取向。而对基因技术的伦理思考表明 ,基因技术不可能以一种独立于伦理的态势独立发展 ,伦理的关怀和引导 ,一直存在于基因技术发展的始终 ,并始终体现着对人的尊严的肯定和维护 ,从而使人的尊严成为基因伦理的核心。     

癌症基因组研究:问题与启示

癌症是目前威胁人类健康的最危险的杀手之一。在西方国家 ,每 3个人中有 1人患有癌症 ,每 5个人中有 1个人死于癌症[1] 。随着现代生物医学的发展 ,人们已经认识到癌症是最常见的基因疾病 ,其发生与ＤＮＡ序列异常有关。ＤＮＡ的突变和复制错误会不断引起序列的细微改变 ,当体细胞突变替换了某个重要基因的功能 ,突变细胞优势生长而形成肿瘤 ,相关靶基因的附加突变和克隆扩增 ,造成了肿瘤组织的浸润和转移。目前人们已鉴定了大约 30个抑癌基因和 10 0多个癌基因。分离这些基因最有效的传统方法是基因作图策略 ;在较小的基因组片段上将其定位…     

抑郁症的影像遗传学研究:探索基因与环境的交互作用

抑郁症具有中等的遗传度。通过影像遗传学方法探讨抑郁相关基因的多态性对神经活动的影响,发现编码五羟色胺、促肾上腺素释放激素受体、多巴胺等神经递质或受体的基因多态性会影响杏仁核、前扣带等情绪加工脑区的功能或结构,且多数基因与压力生活经历发生交互作用。表明基因与环境的交互作用在抑郁症发病机理中扮演重要角色。未来的研究应拓展遗传和神经影像分析方法,重视环境因素的测量,通过整合遗传、神经影像及环境变量构建抑郁病理模型。     

BDNF基因与抑郁

抑郁的发生发展具有重要的遗传基础。随着细胞分子生物学实验方法以及分子遗传技术的进步, 与神经可塑性有关的BDNF基因作为抑郁遗传学研究的候选基因日益受到关注。概观而言, 已有相关研究主要探查了BDNF基因与抑郁的直接关联, BDNF基因与其他基因对抑郁的交互作用, 以及环境因素对BDNF基因与抑郁关系的调节作用。然而, 研究结论尚存在分歧甚至相互矛盾。其原因包括研究设计、环境测量指标、抑郁测量方法与研究对象种族背景等方面的差异。未来研究可通过采用多基因–环境设计, 考察被试种族、性别和年龄的调节作用, 以及探究潜在的作用机制等进一步推进和深化有关BDNF基因与抑郁关系的研究。     

早期成长与发展研究：利用前瞻性的养子女设计研究遗传与环境的互动

“早期成长与发展研究”（EGDS）是一个前瞻性的养子女研究计划。此项目包括了360组相连的生身父母、养父母以及刚出生就被收养的子女。此项目从婴儿3个月就开始跟踪这些被试,现在又加上200组被试,从遗传与环境的关联与互动着手,本项目将研究家庭环境和养育方式如何影响遗传因素的表达。所有被试均需要是在美国国内收养的婴儿。该研究收集了儿童的心理特征、生身父母与养父母的心理特征、养育方式、父母的生活状况等数据,以及唾液和DNA,初步分析发现,遗传与环境的互动在婴儿期就已经开始。本文也从干预的角度讨论了未来行为遗传学的走向