癌症基因组研究:问题与启示

癌症是目前威胁人类健康的最危险的杀手之一。在西方国家 ,每 3个人中有 1人患有癌症 ,每 5个人中有 1个人死于癌症[1] 。随着现代生物医学的发展 ,人们已经认识到癌症是最常见的基因疾病 ,其发生与ＤＮＡ序列异常有关。ＤＮＡ的突变和复制错误会不断引起序列的细微改变 ,当体细胞突变替换了某个重要基因的功能 ,突变细胞优势生长而形成肿瘤 ,相关靶基因的附加突变和克隆扩增 ,造成了肿瘤组织的浸润和转移。目前人们已鉴定了大约 30个抑癌基因和 10 0多个癌基因。分离这些基因最有效的传统方法是基因作图策略 ;在较小的基因组片段上将其定位…     

人类基因研究的伦理学挑战

随着人类基因组计划 (HGP)研究的进展 ,人类基因研究已成为世界媒体关注的热点 ,因为这一计划不仅为人类全面地破译生命之谜奠定坚实的基础 ,也向伦理学提出前所未有的挑战。这些挑战主要表现在“基因决定论”的挑战、“基因身份证”的挑战、“克隆人”的挑战和“基因治疗”的挑战四个方面。本文主要分析这四个挑战 ,并得出一个结论 :科学研究无禁区 ,但科学技术的发展必须由伦理学来导航     

抑郁症的影像遗传学研究:探索基因与环境的交互作用

抑郁症具有中等的遗传度。通过影像遗传学方法探讨抑郁相关基因的多态性对神经活动的影响,发现编码五羟色胺、促肾上腺素释放激素受体、多巴胺等神经递质或受体的基因多态性会影响杏仁核、前扣带等情绪加工脑区的功能或结构,且多数基因与压力生活经历发生交互作用。表明基因与环境的交互作用在抑郁症发病机理中扮演重要角色。未来的研究应拓展遗传和神经影像分析方法,重视环境因素的测量,通过整合遗传、神经影像及环境变量构建抑郁病理模型。     

BDNF基因与抑郁

抑郁的发生发展具有重要的遗传基础。随着细胞分子生物学实验方法以及分子遗传技术的进步, 与神经可塑性有关的BDNF基因作为抑郁遗传学研究的候选基因日益受到关注。概观而言, 已有相关研究主要探查了BDNF基因与抑郁的直接关联, BDNF基因与其他基因对抑郁的交互作用, 以及环境因素对BDNF基因与抑郁关系的调节作用。然而, 研究结论尚存在分歧甚至相互矛盾。其原因包括研究设计、环境测量指标、抑郁测量方法与研究对象种族背景等方面的差异。未来研究可通过采用多基因–环境设计, 考察被试种族、性别和年龄的调节作用, 以及探究潜在的作用机制等进一步推进和深化有关BDNF基因与抑郁关系的研究。     

COMT基因Val158Met多态性与同伴关系对青少年抑郁的影响

以1048名汉族青少年为被试,采用问卷法和基因分型技术,综合运用传统回归分析和新兴的再参数化回归分析,考察COMT基因Val158Met多态性与同伴关系对青少年抑郁的交互作用模式及其性别差异。结果发现,COMT基因与同伴接纳和同伴拒绝交互预测青少年抑郁,具体表现为,在低同伴接纳或高同伴拒绝环境中,携带ValVal基因型的青少年抑郁水平高于Met等位基因携带者;在高同伴接纳或低同伴拒绝环境中,携带ValVal基因型的青少年抑郁水平低于Met等位基因携带者。此外,COMT基因与同伴接纳和同伴拒绝的交互作用与男生抑郁的关联更加密切。结果显示,COMT基因与同伴关系的交互效应为不同易感性模型提供了证据,而且该基因×环境交互效应存在性别差异。     

早期成长与发展研究：利用前瞻性的养子女设计研究遗传与环境的互动

“早期成长与发展研究”（EGDS）是一个前瞻性的养子女研究计划。此项目包括了360组相连的生身父母、养父母以及刚出生就被收养的子女。此项目从婴儿3个月就开始跟踪这些被试,现在又加上200组被试,从遗传与环境的关联与互动着手,本项目将研究家庭环境和养育方式如何影响遗传因素的表达。所有被试均需要是在美国国内收养的婴儿。该研究收集了儿童的心理特征、生身父母与养父母的心理特征、养育方式、父母的生活状况等数据,以及唾液和DNA,初步分析发现,遗传与环境的互动在婴儿期就已经开始。本文也从干预的角度讨论了未来行为遗传学的走向     

炎症性肠病的基因学诊断

炎症性肠病（IBD）是一种涉及多基因的复杂疾病,传统的IBD的诊断方法是依靠病史和临床表现、结肠镜检、钡剂灌肠、病理检查及实验室检查等综合性诊断,但难以满足病因学及亚型分类,随着IBD易感基因的发现,采用血清免疫学和基因标志物来诊断和鉴别IBD与其他疾病以及评估临床病程及预后等成为可能。现将IBD易感基因以及临床应用作一综述。     

基因的产业化道路

人类基因组研究产业化是科技转化为生产力的有效途径 ,其运作方向有以下 6个。1　争夺基因专利人体共有约 3万～ 4万个基因[1] ,人类基因组只有一套 ,世界各国投入巨资寻找基因的研究实为一场“基因争夺战” ,“基因侦探们”对这些基因逐个探索 ,一一破译 ,发现一个少一个 ,谁占有较多的基因专利 ,谁就将在人类基因的商业开发方面 (包括基因药物、基因诊断、基因治疗等 )争得先机。由于ｃＤＮＡ是基因工程制药的基础 ,具有巨大的商业价值 ,因而成为“基因争夺战”的焦点。许多企业投入巨资进行ｃＤＮＡ的克隆和测序 ,再经功能鉴定 ,进而申请…     

医学新发现(三则)

1因祸得福基因排错出天才 据<自然科学>杂志公布的一项研究成果说,数学和音乐天才的出现,有可能源于基因排列失常.