COMT基因Val158Met多态性与抑郁的关系

抑郁的发生具有重要的遗传学基础。COMT基因Val158Met多态性是抑郁的重要候选基因位点。目前有关COMT基因Val158Met多态性与抑郁关系的研究主要采用单基因设计、单基因-环境设计以及多基因-环境设计。有资料显示负性情绪偏向及其相关脑区可能在COMT基因Val158Met多态性与抑郁间起中介作用, 但具体机制仍有待探究。未来研究可以进一步考察被试的种族、年龄和性别等因素对COMT基因Val158Met多态性与抑郁关系的调节作用, 并通过采用多基因-环境设计, 综合运用积极与消极环境指标等措施深入考察负性情绪偏向和相关脑区在COMT基因Val158Met多态性与抑郁间的作用及其机制。     

美托洛尔常规治疗与基因导向治疗高血压病的比较

比较基因导向美托洛尔个体化治疗与常规治疗高血压病的临床疗效、安全性和经济性。从300例1或2级原发性高血压患者中随机抽取165例进入常规治疗组（A组,n＝165）,其余135例患者进行CYP2D6基因、β1肾上腺素能受体（β1-AR）基因多态性检测,将β1-AR基因389位携带了Arg等位基因的原发性高血压患者133例分入基因导向治疗组（B组,n＝133）;基因导向治疗组患者按照CYP2D6基因分型分为弱代谢组（PMB,n=43）、中等代谢组（IMB,n=54）和强代谢组（EMB,n=36）。常规治疗组给予美托洛尔100mg/日,基因导向治疗组中PMB组、IMB组、EMB组分别给予美托洛尔25 mg/d、100mg/d、200mg/d,均分2次口服降压治疗,共随访8周,观察血压和不良反应等指标。应用成本-效果分析方法对基因导向型个体化治疗方案进行药物经济学评估。结果为基因导向治疗组降压总有效率明显高于常规治疗组（65.08% vs 47.4%, P＜0.05）;基因导向治疗组的不良反应发生率明显低于常规治疗组（P＜0.05）。成本效果分析,基因导向治疗组的平均成本效果比稍高于常规治疗组（350.05 vs 249.96）,与常规治疗组相比增量成本效果比（ICERs）为618.38。依据基因导向的前瞻性美托洛尔个体化降压治疗较传统给药模式更为安全、有效,但短期治疗难以体现其更优的经济学价值。     

家族性高胆固醇血症基因治疗的思考

家族性高胆固醇血症是最典型的常染色体显性遗传性疾病,是早发冠心痛的主要病因。随着目前人类基因组学的研究进展,基因治疗有望解决患者遗传基因缺陷,从根本上治疗家族性高胆固醇血症。期待在不久的将来,当人类娴熟的应用基因治疗技术时可以从根本上治愈多种基因相关疾病。推动人类医疗事业的巨大发展。     

肠易激综合征：罗马III标准与我国共识意见解读

肠易激综合征在我国的发病率逐年升高,2003年我国制定的IBS的共识意见已不适用,因此2007年我国肠易激综合征共识意见进行了重新修订,称为长沙共识意见。长沙共识意见借鉴了国际公认的罗马III标准,在IBS的诊断所需的时间,IBS的亚型分型等方面做了较大的修订。并强调了随诊在IBS诊断中的重要性。长沙共识意见同时指出罗马III标准是基于西方国家的研究资料制定的,并不完全适用于我国。我国在IBS的诊断中应结合国人的发病特点进行诊断。长沙共识意见在IBS的治疗方面就我国现状提出了治疗流程。     

COMT基因对注意控制神经基础的调控效应：影像遗传学研究的元分析

为探索注意控制能力个体差异的遗传来源, 当前研究主要关注儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-Methyltransferase, COMT)基因对参与注意控制加工的前额叶脑区的调控作用。为进一步回答COMT基因是否也对全脑范围的注意脑区具有调控作用, 本文对17篇遗传影像学研究进行元分析。结果发现, COMT基因Val/Val (vv)基因型的被试在注意控制任务下, 不仅前额叶脑区的激活水平高于Met/Met(mm)基因型的被试, 在前扣带回和后扣带回等前额叶之外的脑区激活水平也高于mm基因型的被试, 而且在这些脑区的效应值(vv>mm)都较大(Cohen’s d > 0.8)。由此, 元分析结果表明：COMT基因不仅调控前额叶脑区, 而且对形成注意控制网络的多个脑区都有调控效应。此结果提示注意控制能力的个体差异可能部分的来自于COMT基因对注意控制网络的调控作用。     

心肌保护基因治疗进展及展望

心肌保护基因治疗的研究目前仍停留在动物实验阶段。本文从哲学的角度论述了心肌保护基因治疗研究的进展与优点,以及存在的安全性、局限性与伦理学方面的问题,并就目前其它领域基因治疗的进展对其作了进一步的展望。     

Approaching Religious Guidelines for Chimera Policymaking

Recent developments in the use of cow egg cells to clone human somatic cells, and the grafting by researchers at several universities of human neurons into mice, bring the notion of the chimera, a mixture of several living organisms, from myth into reality. In his article “Cross‐Species Chimeras: Exploring a Possible Christian Perspective,” Neville Cobbe considers the religious arguments overlying the creation of human‐nonhuman chimeras. In my commentary I focus on the distinction between germline‐ and tissue transplant‐related chimeric techniques implicit in Cobbe's essay and argue that the former poses more serious moral difficulties than the latter if the chimeric product is brought to term. The substantive view of the imago Dei, or image of God, serves as a scaffold by which to judge the permissibility of chimera creation using stem cell and other tissue implants. While useful for judging the rights of such artificially generated beings, I argue that specific criteria such as proportion of tissue uptake, mental capacity, and adherence with the organism's telos are more appropriately considered within a composite image of the living being reflecting its unique integrality. Human co‐creativity with the Divine will inevitably prompt attempts to generate medically useful chimeras. Religious dialogue, combined with the categories of religious moral argument appearing in Cobbe's essay, will help to establish the outline of feasible policy guidelines addressing the complexities inherent in the creation of chimeras.     

父母教养行为与青少年早期抑郁的关系：多基因与负性生活事件的调节作用

以745名青少年为被试,采用多基因×多环境设计,考察COMT Val158Met、5-HTR1A C-1019G和BDNF Val66Met基因多态性的多基因累加得分与负性生活事件在父母教养行为与青少年早期抑郁之间的调节作用及其性别差异。结果发现,多基因累加得分与负性生活事件仅能显著调节父亲积极教养行为对青少年抑郁的预测作用,且该调节作用只存在于男青少年群体中。研究结果丰富了抑郁的多基因遗传机制研究,为制定青少年早期抑郁的干预措施提供了理论依据。     

Belief in gene technology: The influence of environmental attitudes and gender

In the past, different items for measuring acceptance of gene technology were used, making comparison of results from different opinion polls rather difficult. A scale consisting of five items for assessing belief in gene technology was developed. Analysis yielded that the items form a strong Mokken scale. Results indicated that environmental attitudes and gender predict acceptance of gene technology. Participants who value nature for its own sake had negative attitudes and participants valuing nature because of its usefulness and benefits to humans had positive attitudes toward gene technology. Participants were randomly selected students from a Swiss University (N = 891).     

Bartter综合征的研究进展

Bartter综合征（BS）是一种内分泌与肾脏功能紊乱的遗传代谢性疾病,分子遗传学表明为离子通道基因突变所致,各年龄段均可发病,主要见于儿童时期,临床罕见。因为许多临床医师对本痛缺乏认识而易延误诊治。若能及时治疗,可较好地控制病情,改善患儿生活质量,减少后遗症的发生率和病死率。近年来,BS的发病率有逐渐上升趋势。因此,本文对BS的发病机制、临床表现、诊断与治疗的研究现状做一总结,旨在提高临床医师对本病的认识,争取做到早诊断早治疗,改善患儿预后。