胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的伦理思考

针对现在研究者往往关注胚胎的生理质量而忽视伦理选择的现象,用伦理的视角审视实施胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的行为,赋予生命科学行为必要的伦理思想。综合各种理论流派的观点,结合临床工作,得出人们在伦理道德上比较容易接受PGD中进行胚胎的优选的结论,用以指导PGD的发展。     

脂多糖受体mCD14定量研究的方法探讨

本文通过横断面研究,时100例正常人群（一次性）采集外周全血2ml,选用流式细胞技术测定单核细胞群、mCD14平均荧光强度值,行盲法测定。观察正常人群外周血mCD14的表达水平,探讨正常人群mCD14定量研究的方法。结果显示单核细胞与淋巴细胞的比值比单个读取mCD14的平均荧光强度值更具可重复性,集中趋势较好,有利于临床应用和比较研究。此方法可作为流式细胞仪定量检测数据校正的方法参考。     

联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术检测120例急性白血病患者遗传学异常

探讨如何提高急性白血病患者染色体/特异融合基因异常的栓出率与准确率.联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术对120例急性白血病患者进行检测.结果表明:应用常规细胞遗传学检测出82例核型异常,占68.3%,而应用多重巢式聚合酶链反应技术检测出54例融合基因异常,占45%.联合这两种技术,120例急性白血病患者的遗传学异常检出率为:75%(90/120),其中有65例明确了具体染色体改变或特异性融合基因异常.30例患者经常规细胞遗传学检测出具有t(8;21)(q22;q22)或t(15;17)(q22;q12),多重巢式聚合酶链反应技术检测出39例患者具有AML1/ETO、PML/RARA或CBFB/MYH11融合基因异常.当存在染色体数目异常,或者不存在19种融合基因之一时多重巢式聚合酶链反应结果为阴性.提示常规细胞遗传学技术联合多重巢式聚合酶链反应技术可以有效地提高急性白血病患者染色体异常/特异性融合基因的检出率.     

行为遗传学：解决面孔特异性问题争论的新思

面孔刺激的加工存在特异性,但“特异性”的具体内涵仍存在争议。面孔特异性假说认为面孔刺激具有特异性;而专家假说则认为存在特异性的是整体加工的模式。通过对相关领域近年来主要的研究结果的总结,发现争论中混淆了两个概念——加工类型和刺激类型,二者正交分解可将争论归纳为三个假设：1）面孔整体加工特异性的假设;2）面孔刺激特异性的假设;3）专家加工特异性的假设。在未来的研究中,行为遗传学可为解决该争论提供合适的方法     

人类基因测序:民间挑战政府

人类基因测序工作 ,是继“曼哈顿”原子弹计划、“阿波罗”登月计划之后的人类第三大自然科学计划。这一计划实施的过程中 ,杀出了一支由私营企业支持的民间科学队伍 ,向政府研究机构叫板 ,其意义不在计划本身之下 ,尤其是后者居然占据上风。仔细研究这一过程对指导我们今后的科学研究具有重大意义。1　物种起源与遗传根据达尔文的生物进化论 ,所有的生物来自于同一起源 ,生物由低等生物向高等生物进化 ,人类只是这株进化树上最为先进、智力也最高的生物而已。185 9年 ,达尔文发表《物种起源》时 ,还避免提及人类。因为 ,这毕竟有违宗教的上…     

人格行为遗传学研究的两类取向

随着行为主义衰落和生物学技术发展,长期遭受“冷遇”的人格行为遗传学研究近些年成为颇受关注的领域,并由数量遗传学取向发展到分子遗传学取向.数量遗传学取向主张运用双生子研究、收养研究等设计来估计群体中遗传因素对人格表现型方差的贡献率,在人格特质、人格障碍、态度与偏好等人格方面做了大量研究.分子遗传学取向主张在DNA水平上用基因测定方法研究特定基因对人格表现型的影响效应,着重从多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素三种神经递质路径考察了基因与人格的关系.未来研究要强调在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量,注重多学科和多范式的有效整合,扩大对健康人群积极人格品质的研究,加强基因对人格的深层作用机制研究和分子医学层面的人格干预研究.     

多巴胺系统基因对注意网络的调控作用

多巴胺是脑内重要的神经递质之一,与注意活动紧密相关。本文选取作用于突触前膜、间隙和后膜的多巴胺系统基因——多巴胺转运蛋白基因、儿茶酚氧化甲基转移酶基因和多巴胺受体基因,整合影像遗传学研究,探讨多巴胺基因对注意网络的调控。元分析发现背侧和腹侧注意网络的主要脑区均有较大的基因调控效应,且腹侧网络的效应值显著大于背侧网络,表明多巴胺系统基因在全脑范围内调控注意网络,且对腹侧网络的调控作用更强于背侧网络。     

COMT基因对注意控制神经基础的调控效应：影像遗传学研究的元分析

为探索注意控制能力个体差异的遗传来源, 当前研究主要关注儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-Methyltransferase, COMT)基因对参与注意控制加工的前额叶脑区的调控作用。为进一步回答COMT基因是否也对全脑范围的注意脑区具有调控作用, 本文对17篇遗传影像学研究进行元分析。结果发现, COMT基因Val/Val (vv)基因型的被试在注意控制任务下, 不仅前额叶脑区的激活水平高于Met/Met(mm)基因型的被试, 在前扣带回和后扣带回等前额叶之外的脑区激活水平也高于mm基因型的被试, 而且在这些脑区的效应值(vv>mm)都较大(Cohen’s d > 0.8)。由此, 元分析结果表明：COMT基因不仅调控前额叶脑区, 而且对形成注意控制网络的多个脑区都有调控效应。此结果提示注意控制能力的个体差异可能部分的来自于COMT基因对注意控制网络的调控作用。     

用统计软件评估和改进医学教学的思考和尝试

现阶段的医学教学质量评估体系对教学质量未能进行全面有效的评估,缺乏科学、全面、系统的教学效果评估,极大地影响了教学效果和对教学质量的改进。 本文从医学院实际出发,对应用统计软件定量评估医学教学质量,辅助确定教学改进计划进行了初步思考和尝试。