解偶联蛋白2基因启动子-866G/A多态性与2型糖尿病的相关性研究

研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G/A基因多态性(UCP2-866G/A)与2型糖尿病发病相关性.用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照(NDM)和115例糖尿病患者(DM)的UCP2-866G/A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功能、代谢参数的差异性.结果DM的AA基因型分布显著高于NDM(32.2%vs15.8%,χ2=6.526,P<0.038).在NDM组GG型携带者空腹C肽(FCP)水平高于AA和GG组(两两比较分别为t=2.99,P=0.005和t=2.229,P=0.03);在DM各基因型之间FCP和餐后2小时C肽(2hCP)情况与NDM对照相似,各基因型混和餐刺激后2hCP差异更加明显.结论为UCP2-866G/A基因多态性与大连地区2型糖尿病发病相关,该基因多态性主要影响胰岛β细胞分泌功能.     

人体基因专利保护的伦理反思

基因专利触及人类的道德底线,危及人类的道德传统与基本信仰.基因专利保护带来了重重的伦理困境.这种伦理困境主要表现在三个方面.第一,基因专利侵犯了人的基因自主权、隐私权;第二,基因专利亵渎了人的最高价值与尊严,破坏了对生命的神圣信仰;第三,基因专利保护违背社会公正.     

抑郁症的影像遗传学研究:探索基因与环境的交互作用

抑郁症具有中等的遗传度。通过影像遗传学方法探讨抑郁相关基因的多态性对神经活动的影响,发现编码五羟色胺、促肾上腺素释放激素受体、多巴胺等神经递质或受体的基因多态性会影响杏仁核、前扣带等情绪加工脑区的功能或结构,且多数基因与压力生活经历发生交互作用。表明基因与环境的交互作用在抑郁症发病机理中扮演重要角色。未来的研究应拓展遗传和神经影像分析方法,重视环境因素的测量,通过整合遗传、神经影像及环境变量构建抑郁病理模型。     

BDNF基因与抑郁

抑郁的发生发展具有重要的遗传基础。随着细胞分子生物学实验方法以及分子遗传技术的进步, 与神经可塑性有关的BDNF基因作为抑郁遗传学研究的候选基因日益受到关注。概观而言, 已有相关研究主要探查了BDNF基因与抑郁的直接关联, BDNF基因与其他基因对抑郁的交互作用, 以及环境因素对BDNF基因与抑郁关系的调节作用。然而, 研究结论尚存在分歧甚至相互矛盾。其原因包括研究设计、环境测量指标、抑郁测量方法与研究对象种族背景等方面的差异。未来研究可通过采用多基因–环境设计, 考察被试种族、性别和年龄的调节作用, 以及探究潜在的作用机制等进一步推进和深化有关BDNF基因与抑郁关系的研究。     

COMT基因Val158Met多态性与同伴关系对青少年抑郁的影响

以1048名汉族青少年为被试,采用问卷法和基因分型技术,综合运用传统回归分析和新兴的再参数化回归分析,考察COMT基因Val158Met多态性与同伴关系对青少年抑郁的交互作用模式及其性别差异。结果发现,COMT基因与同伴接纳和同伴拒绝交互预测青少年抑郁,具体表现为,在低同伴接纳或高同伴拒绝环境中,携带ValVal基因型的青少年抑郁水平高于Met等位基因携带者;在高同伴接纳或低同伴拒绝环境中,携带ValVal基因型的青少年抑郁水平低于Met等位基因携带者。此外,COMT基因与同伴接纳和同伴拒绝的交互作用与男生抑郁的关联更加密切。结果显示,COMT基因与同伴关系的交互效应为不同易感性模型提供了证据,而且该基因×环境交互效应存在性别差异。     

COMT基因多态性与攻击行为的关系

攻击行为的发生具有重要的遗传学基础。近年来, 随着分子遗传学的发展, 对攻击行为发生机制的研究已经深入到分子水平, COMT基因成为攻击行为遗传学研究的候选基因之一, 然而以人类为被试的研究结论尚存在分歧, 甚至相互矛盾。通过回顾、梳理既有关于COMT基因多态性与个体攻击行为关系的研究, 剖析了研究结论尚存在分歧和矛盾的原因, 并在此基础上从SNP标记、被试群体、研究设计、神经生物机制等几个方面展望了未来研究的方向。     

幽门螺杆菌cagA基因多态性对临床结局的影响:东亚菌株和西方菌株

CagA蛋白是幽门螺杆菌最重要的毒力因子之一.目前已证实cagA基因存在东亚及西方两种亚型.幽门螺杆菌产生CagA蛋白,注入胃上皮细胞后在其羧基端EPIYA重复序列区进行酪氨酸磷酸化,进而与SHP-2酪氨酸磷酸化酶相互作用,参与上皮细胞的信号传导,导致细胞骨架结构的重排,引起细胞表面形状的改变和细胞动力的增强,造成细胞异常的增殖和运动,在胃癌的发生中起了主要作用.cagA基因的羧基端EPIYA重复序列被认为是区分东亚型和西方型菌株的分子标记,东亚型CagA与SHP-2亲和力大于西方型,最终影响着不同CagA+菌株感染的临床表现.     

幽门螺杆菌cagA基因多态性对临床结局的影响：东亚菌株和西方菌株

CagA蛋白是幽门螺杆菌最重要的毒力因子之一。目前已证实cagA基因存在东亚及西方两种亚型。幽门螺杆菌产生CagA蛋白,注入胃上皮细胞后在其羧基端EPIYA重复序列区进行酪氨酸磷酸化,进而与SHP-2酪氨酸磷酸化酶相互作用,参与上皮细胞的信号传导,导致细胞骨架结构的重排,引起细胞表面形状的改变和细胞动力的增强,造成细胞异常的增殖和运动,在胃癌的发生中起了主要作用。cagA基因的羧基端EPIYA重复序列被认为是区分东亚型和西方型菌株的分子标记,东亚型CagA与SHP-2亲和力大于西方型,最终影响着不同CagA 菌株感染的临床表现。     

雄性HSF1基因缺陷小鼠的行为改变

为研究HSF1基因缺陷小鼠的行为特征,探索HSF1基因在小鼠行为表现中的作用。选取6~7个月大雄性HSF1基因缺陷小鼠39只及野生型小鼠36只进行情绪性评分、旷场实验、高架十字迷宫实验、简易迷津实验、T-CAT实验、独木桥实验和悬挂实验以观察其情绪性唤醒水平、焦虑水平、探索行为、工作记忆能力和运动能力。结果表明HSF1基因缺陷小鼠的情绪唤醒水平和焦虑水平较低、探索行为减少、T-CAT中转换率较低,提示小鼠的情绪、探索动机和工作记忆受HSF1基因的调控