CHRM3基因与孤独症谱系障碍

孤独症谱系障碍是一类具有遗传基础的儿童发展障碍疾病。近些年, 研究者们从分子病理学层面发现中枢胆碱能神经系统异常与孤独症患者认知和行为异常存在相关性。尸检研究、临床案例、动物模型研究均发现毒蕈碱型(M型)乙酰胆碱受体异常和孤独症的发生有着密切的关系。在以小鼠为模型的行为学研究中, 编码毒蕈碱型乙酰胆碱受体Ⅲ亚型的CHRM3基因突变会导致小鼠出现认知障碍、刻板行为等孤独症样表现。深入了解CHRM3基因的功能将能够帮助研究者进一步解释孤独症的相关行为特征, 为孤独症儿童教育方案的制定提供新的思路和方法。     

COMT基因多态性与攻击行为的关系

攻击行为的发生具有重要的遗传学基础。近年来, 随着分子遗传学的发展, 对攻击行为发生机制的研究已经深入到分子水平, COMT基因成为攻击行为遗传学研究的候选基因之一, 然而以人类为被试的研究结论尚存在分歧, 甚至相互矛盾。通过回顾、梳理既有关于COMT基因多态性与个体攻击行为关系的研究, 剖析了研究结论尚存在分歧和矛盾的原因, 并在此基础上从SNP标记、被试群体、研究设计、神经生物机制等几个方面展望了未来研究的方向。     

雄性HSF1基因缺陷小鼠的行为改变

为研究HSF1基因缺陷小鼠的行为特征,探索HSF1基因在小鼠行为表现中的作用。选取6~7个月大雄性HSF1基因缺陷小鼠39只及野生型小鼠36只进行情绪性评分、旷场实验、高架十字迷宫实验、简易迷津实验、T-CAT实验、独木桥实验和悬挂实验以观察其情绪性唤醒水平、焦虑水平、探索行为、工作记忆能力和运动能力。结果表明HSF1基因缺陷小鼠的情绪唤醒水平和焦虑水平较低、探索行为减少、T-CAT中转换率较低,提示小鼠的情绪、探索动机和工作记忆受HSF1基因的调控     

中国文化基因与中华文明生命力

当代思想界不仅仅关注现代世界文明对中华文明的影响和改变,同时关注中华文明对未来世界的影响和改变。中华民族建构的生生、自然、礼乐、仁义、中和、民本、家国、天下、王道、大同、天人合一等思想理念,逐渐融入主体化的中华民族的文化基因之中。它们作为中华文化基因的谱系序列,维系了中华民族在漫长历史过程中的生存和发展。这些思想理念、文化基因在经过创造性转化、创新性发展之后,就能够成为推动中国现代化的思想动力,体现出中国传统文化基因在新历史条件下的强大生命力。     

人体基因专利保护的伦理反思

基因专利触及人类的道德底线,危及人类的道德传统与基本信仰.基因专利保护带来了重重的伦理困境.这种伦理困境主要表现在三个方面.第一,基因专利侵犯了人的基因自主权、隐私权;第二,基因专利亵渎了人的最高价值与尊严,破坏了对生命的神圣信仰;第三,基因专利保护违背社会公正.     

解偶联蛋白2基因启动子-866G/A多态性与2型糖尿病的相关性研究

研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G/A基因多态性(UCP2-866G/A)与2型糖尿病发病相关性.用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照(NDM)和115例糖尿病患者(DM)的UCP2-866G/A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功能、代谢参数的差异性.结果DM的AA基因型分布显著高于NDM(32.2%vs15.8%,χ2=6.526,P<0.038).在NDM组GG型携带者空腹C肽(FCP)水平高于AA和GG组(两两比较分别为t=2.99,P=0.005和t=2.229,P=0.03);在DM各基因型之间FCP和餐后2小时C肽(2hCP)情况与NDM对照相似,各基因型混和餐刺激后2hCP差异更加明显.结论为UCP2-866G/A基因多态性与大连地区2型糖尿病发病相关,该基因多态性主要影响胰岛β细胞分泌功能.     

幽门螺杆菌cagA基因多态性对临床结局的影响:东亚菌株和西方菌株

CagA蛋白是幽门螺杆菌最重要的毒力因子之一.目前已证实cagA基因存在东亚及西方两种亚型.幽门螺杆菌产生CagA蛋白,注入胃上皮细胞后在其羧基端EPIYA重复序列区进行酪氨酸磷酸化,进而与SHP-2酪氨酸磷酸化酶相互作用,参与上皮细胞的信号传导,导致细胞骨架结构的重排,引起细胞表面形状的改变和细胞动力的增强,造成细胞异常的增殖和运动,在胃癌的发生中起了主要作用.cagA基因的羧基端EPIYA重复序列被认为是区分东亚型和西方型菌株的分子标记,东亚型CagA与SHP-2亲和力大于西方型,最终影响着不同CagA+菌株感染的临床表现.     

幽门螺杆菌cagA基因多态性对临床结局的影响：东亚菌株和西方菌株

CagA蛋白是幽门螺杆菌最重要的毒力因子之一。目前已证实cagA基因存在东亚及西方两种亚型。幽门螺杆菌产生CagA蛋白,注入胃上皮细胞后在其羧基端EPIYA重复序列区进行酪氨酸磷酸化,进而与SHP-2酪氨酸磷酸化酶相互作用,参与上皮细胞的信号传导,导致细胞骨架结构的重排,引起细胞表面形状的改变和细胞动力的增强,造成细胞异常的增殖和运动,在胃癌的发生中起了主要作用。cagA基因的羧基端EPIYA重复序列被认为是区分东亚型和西方型菌株的分子标记,东亚型CagA与SHP-2亲和力大于西方型,最终影响着不同CagA 菌株感染的临床表现。     

弯曲时空理论与生物体DNA双螺旋结构

对爱因斯坦的"弯曲时空"理论与生物体DNA双螺旋结构的相关性进行了哲理性思考:控制生命时间程序的生物钟基因编码及调控细胞分裂的正、负向基因对应表达的严格时间程序,在DNA双螺旋结构上可能具有"时空弯曲"的原理.地球上不同经纬度地区的时间流行病学特征应该具有相对同时性.