多巴胺系统基因对注意网络的调控作用

多巴胺是脑内重要的神经递质之一,与注意活动紧密相关。本文选取作用于突触前膜、间隙和后膜的多巴胺系统基因——多巴胺转运蛋白基因、儿茶酚氧化甲基转移酶基因和多巴胺受体基因,整合影像遗传学研究,探讨多巴胺基因对注意网络的调控。元分析发现背侧和腹侧注意网络的主要脑区均有较大的基因调控效应,且腹侧网络的效应值显著大于背侧网络,表明多巴胺系统基因在全脑范围内调控注意网络,且对腹侧网络的调控作用更强于背侧网络。     

冠脉介入治疗时期氯吡格雷抵抗的认识与思考——抓住本质，全面获益

急性冠脉综合征已步入药物洗脱支架进行血运重建的时期,双联抗血小板治疗是接受PCI治疗的常规手段。临床发现部分患者不能从氯吡格雷治疗中获益,存在氯吡格雷抵抗的现象。笔者就氯吡格雷抵抗的发生机制、临床意义及治疗对策进行描述,反映相关研究的趋势和方向,为未来更优化抗血小板治疗提出一种策略。     

铜绿假单胞菌Ⅰ类整合子及耐药基因分析

铜绿假单胞菌是临床上重要的院内感染菌,对多种抗生素耐药.整合子是能捕获并整合外源耐药基因盒,并使之表达的DNA元件.通过整合子水平转移的方式极大地加速了耐药基因在同种及不同种属之间的传播,造成细菌的耐药以至多重耐药问题日益严重.     

母亲积极教养与青少年亲社会行为：共情的中介作用与OXTR基因的调节作用

诸多研究显示母亲积极教养能够促进青少年亲社会行为的发展, 但是迄今对其内在作用机制尚不清楚。本研究基于“基因-环境-内表型-行为”模型, 采用问卷法和DNA分型技术, 对1082名青少年(初测年龄为12.32 ± 0.48岁, 50.3%女生)及其母亲进行为期2年的追踪研究, 考察共情在母亲积极教养与青少年亲社会行为间的中介作用, 以及OXTR基因rs53576多态性对该中介机制的调节作用。结果发现：(1)青少年认知共情(观点采择)在母亲积极教养和亲社会行为之间起中介作用, 而情绪共情(移情关心)的中介作用不显著; (2) OXTR基因对积极教养与亲社会行为间直接路径的调节作用不显著; (3) OXTR基因能够调节“母亲积极教养-认知共情-亲社会行为”中介机制的前半路径, 并且显现出一种超显性的基因效应。在携带GG和AA基因型的青少年中, 母亲积极教养显著正向预测认知共情, 进而增加了其亲社会行为, 而在携带AG杂合子基因型的青少年中, 这一中介效应则不显著。研究结果有助于从催产素受体基因多态性、共情能力和家庭教养等方面阐明青少年亲社会行为的发生机制及个体差异。     

环境基因组计划(EGP)对预防医学发展的影响

1998年美国正式启动环境基因组计划,该计划旨在探讨环境－基因的交互作用,寻找对环境因素损伤的易感基因及环境反应基因的多态性在疾病病因和发病过程中的作用,因而该计划的实施将对预防医学的发展产生重要的影响。     

行为遗传学：从宏观到微观的生命研究

行为遗传学是在多门学科发展的基础上形成的一门交叉学科。从19世纪末期到现在,行为遗传学已跨入第三个世纪。从孟德尔单基因遗传定律到多基因系统与环境交互作用影响复杂的人类行为,从传统的计量遗传学研究到连锁、关联研究再到功能基因组学技术的应用,无论在思想体系还是研究方法上,行为遗传学都取得了突破性进展。尽管行为遗传学在阐明基因究竟怎样影响行为的道路上仍处于起步阶段,但毋庸置疑,这一学科的进步将有助于人类了解自身行为,减轻人类病痛,并最终推动整个社会健康发展。     

DRD2基因TaqIA多态性与同伴侵害对青少年早期抑郁的交互作用

本研究运用问卷法与DNA分型技术,对1063名青少年(初次测评年龄为12.32±0.47岁,50.3%女生)进行间隔2年的追踪调查,考察DRD2基因TaqIA多态性与同伴身体侵害和关系侵害对青少年早期抑郁的交互作用及其性别差异。结果发现,TaqIA多态性与身体侵害、关系侵害均对男青少年抑郁存在显著的交互作用。在携带A2A2基因型的男生中,身体侵害和关系侵害可以显著正向预测其抑郁水平,而在携带A1等位基因的男生中,同伴侵害对抑郁无预测作用。此外,TaqIA多态性与身体侵害、关系侵害对女生抑郁均无显著交互作用。研究结果提示,同伴侵害是一种重要的候选环境指标,与TaqIA多态性交互影响青少年早期抑郁,并且性别在这一基因×环境交互作用中起到重要的调节效应。     

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的伦理思考

针对现在研究者往往关注胚胎的生理质量而忽视伦理选择的现象,用伦理的视角审视实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的行为,赋予生命科学行为必要的伦理思想.综合各种理论流派的观点,结合临床工作,得出人们在伦理道德上比较容易接受PGD中进行胚胎的优选的结论,用以指导PGD的发展.     

COMT基因对注意控制神经基础的调控效应：影像遗传学研究的元分析

为探索注意控制能力个体差异的遗传来源, 当前研究主要关注儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-Methyltransferase, COMT)基因对参与注意控制加工的前额叶脑区的调控作用。为进一步回答COMT基因是否也对全脑范围的注意脑区具有调控作用, 本文对17篇遗传影像学研究进行元分析。结果发现, COMT基因Val/Val (vv)基因型的被试在注意控制任务下, 不仅前额叶脑区的激活水平高于Met/Met(mm)基因型的被试, 在前扣带回和后扣带回等前额叶之外的脑区激活水平也高于mm基因型的被试, 而且在这些脑区的效应值(vv>mm)都较大(Cohen’s d > 0.8)。由此, 元分析结果表明：COMT基因不仅调控前额叶脑区, 而且对形成注意控制网络的多个脑区都有调控效应。此结果提示注意控制能力的个体差异可能部分的来自于COMT基因对注意控制网络的调控作用。     

亲子关系、感觉加工敏感性与COMT Val158Met多态性对学前儿童亲社会行为的交互影响

基于个体多重敏感性因素与环境交互的视角,本研究探讨了亲子关系、感觉加工敏感性(Sensory Processing Sensitivity, SPS)与COMT Val158Met多态性的交互作用对学前儿童亲社会行为的影响。研究以507名学前儿童为被试(M年龄=4.83岁, SD=0.90岁),分别采用父母报告的亲子关系量表、高敏感儿童量表、长处与困难问卷中的亲社会分问卷测量了亲子关系、儿童的SPS和亲社会行为,采集唾液样本进行基因位点的分型。研究结果发现,亲子冲突、SPS与COMTVal158Met多态性的三重交互作用对儿童亲社会行为影响显著。在携带Val/Val基因型的儿童中,高SPS儿童比低SPS儿童在低亲子冲突条件下表现更多的亲社会行为,但在高亲子冲突条件下表现更少的亲社会行为;在携带Met等位基因的儿童中,亲子冲突与SPS的交互作用对儿童亲社会行为的影响不显著。研究结果表明同时具有高气质敏感性和高基因敏感性儿童的亲社会行为更容易受到亲子冲突的影响,这为深入理解个体多重敏感性因素与家庭环境交互影响儿童发展提供了证据。