CHRM3基因与孤独症谱系障碍

孤独症谱系障碍是一类具有遗传基础的儿童发展障碍疾病。近些年, 研究者们从分子病理学层面发现中枢胆碱能神经系统异常与孤独症患者认知和行为异常存在相关性。尸检研究、临床案例、动物模型研究均发现毒蕈碱型(M型)乙酰胆碱受体异常和孤独症的发生有着密切的关系。在以小鼠为模型的行为学研究中, 编码毒蕈碱型乙酰胆碱受体Ⅲ亚型的CHRM3基因突变会导致小鼠出现认知障碍、刻板行为等孤独症样表现。深入了解CHRM3基因的功能将能够帮助研究者进一步解释孤独症的相关行为特征, 为孤独症儿童教育方案的制定提供新的思路和方法。     

雄性HSF1基因缺陷小鼠的行为改变

为研究HSF1基因缺陷小鼠的行为特征,探索HSF1基因在小鼠行为表现中的作用。选取6~7个月大雄性HSF1基因缺陷小鼠39只及野生型小鼠36只进行情绪性评分、旷场实验、高架十字迷宫实验、简易迷津实验、T-CAT实验、独木桥实验和悬挂实验以观察其情绪性唤醒水平、焦虑水平、探索行为、工作记忆能力和运动能力。结果表明HSF1基因缺陷小鼠的情绪唤醒水平和焦虑水平较低、探索行为减少、T-CAT中转换率较低,提示小鼠的情绪、探索动机和工作记忆受HSF1基因的调控     

中国文化基因与中华文明生命力

当代思想界不仅仅关注现代世界文明对中华文明的影响和改变,同时关注中华文明对未来世界的影响和改变。中华民族建构的生生、自然、礼乐、仁义、中和、民本、家国、天下、王道、大同、天人合一等思想理念,逐渐融入主体化的中华民族的文化基因之中。它们作为中华文化基因的谱系序列,维系了中华民族在漫长历史过程中的生存和发展。这些思想理念、文化基因在经过创造性转化、创新性发展之后,就能够成为推动中国现代化的思想动力,体现出中国传统文化基因在新历史条件下的强大生命力。     

人体基因专利保护的伦理反思

基因专利触及人类的道德底线,危及人类的道德传统与基本信仰.基因专利保护带来了重重的伦理困境.这种伦理困境主要表现在三个方面.第一,基因专利侵犯了人的基因自主权、隐私权;第二,基因专利亵渎了人的最高价值与尊严,破坏了对生命的神圣信仰;第三,基因专利保护违背社会公正.     

行为遗传学:解决面孔特异性问题争论的新思路

面孔刺激的加工存在特异性,但"特异性"的具体内涵仍存在争议.面孔特异性假说认为面孔刺激具有特异性;而专家假说则认为存在特异性的是整体加工的模式.通过对相关领域近年来主要的研究结果的总结,发现争论中混淆了两个概念--加工类型和刺激类型,二者正交分解可将争论归纳为三个假设:1)面孔整体加工特异性的假设;2)面孔刺激特异性的假设;3)专家加工特异性的假设.在未来的研究中,行为遗传学可为解决该争论提供合适的方法.     

强化控制2型糖尿病患者血糖、血压＼血脂可降低尿白蛋白／肌酐比率

探讨2型糖尿病（T2DM）患者尿白蛋白／肌酐比率（UACR）的主要影响因素。89例T2DM患者实施血糖、血脂、血压强化控制,随诊1年并检测相关指标变化,统计学分析显示强化治疗后UACR降低,糖化血红蛋白和收缩压的变化值是影响UACR变化的主要因素。强化控制血糖、血脂、血压,尤其是严格控制糖化血红蛋白及收缩压,能减低糖尿病肾病发生的风险。     

解偶联蛋白2基因启动子-866G/A多态性与2型糖尿病的相关性研究

研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G/A基因多态性(UCP2-866G/A)与2型糖尿病发病相关性.用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照(NDM)和115例糖尿病患者(DM)的UCP2-866G/A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功能、代谢参数的差异性.结果DM的AA基因型分布显著高于NDM(32.2%vs15.8%,χ2=6.526,P<0.038).在NDM组GG型携带者空腹C肽(FCP)水平高于AA和GG组(两两比较分别为t=2.99,P=0.005和t=2.229,P=0.03);在DM各基因型之间FCP和餐后2小时C肽(2hCP)情况与NDM对照相似,各基因型混和餐刺激后2hCP差异更加明显.结论为UCP2-866G/A基因多态性与大连地区2型糖尿病发病相关,该基因多态性主要影响胰岛β细胞分泌功能.     

幽门螺杆菌cagA基因多态性对临床结局的影响:东亚菌株和西方菌株

CagA蛋白是幽门螺杆菌最重要的毒力因子之一.目前已证实cagA基因存在东亚及西方两种亚型.幽门螺杆菌产生CagA蛋白,注入胃上皮细胞后在其羧基端EPIYA重复序列区进行酪氨酸磷酸化,进而与SHP-2酪氨酸磷酸化酶相互作用,参与上皮细胞的信号传导,导致细胞骨架结构的重排,引起细胞表面形状的改变和细胞动力的增强,造成细胞异常的增殖和运动,在胃癌的发生中起了主要作用.cagA基因的羧基端EPIYA重复序列被认为是区分东亚型和西方型菌株的分子标记,东亚型CagA与SHP-2亲和力大于西方型,最终影响着不同CagA+菌株感染的临床表现.     

幽门螺杆菌cagA基因多态性对临床结局的影响：东亚菌株和西方菌株

CagA蛋白是幽门螺杆菌最重要的毒力因子之一。目前已证实cagA基因存在东亚及西方两种亚型。幽门螺杆菌产生CagA蛋白,注入胃上皮细胞后在其羧基端EPIYA重复序列区进行酪氨酸磷酸化,进而与SHP-2酪氨酸磷酸化酶相互作用,参与上皮细胞的信号传导,导致细胞骨架结构的重排,引起细胞表面形状的改变和细胞动力的增强,造成细胞异常的增殖和运动,在胃癌的发生中起了主要作用。cagA基因的羧基端EPIYA重复序列被认为是区分东亚型和西方型菌株的分子标记,东亚型CagA与SHP-2亲和力大于西方型,最终影响着不同CagA 菌株感染的临床表现。