多动症的遗传学研究概述

多动症多始于儿童期,并能持续至成年期。传统的家庭、双生子和养子女研究表明,多动症是受遗传影响的。双生子研究现在被用来定义多动症表型,分析性别差异,测试基因对持续性和共病的影响,以及研究遗传与环境的互动。多动症的分子遗传学研究集中在功能候选基因的关联分析上。多动症与DRD4和DRD5的关系比较一致。最新的研究也显示COMT的影响。关联分析（linkage analysis）显示这些单个基因的影响都不大。这个领域还有待于大规模的“全基因关联”分析。至今为止的证据显示,研究基因-表型关联以及基因与环境互动对多动症的影响将日趋重要     

白血病分型进展

白血病细胞因具有生物学的异质性、分化程度的差异性和细胞形态的多形性等特点,需要明确分型.而它的分型经历了FAB(法国、美国、英国协作组,French-American-British Co-operative group)分型、MIC(morphology,immunology and cytogenetic)分型,最后到MICM(morphology,immunology,cytogenetic and molecular)分型.     

Thy-1肿瘤标记物在肝癌的表达及意义研究

探讨Thy-1（又称CD90）表达与肝癌进展的关系。采用免疫组化法检测组织中Thy-1表达,流式细胞术检测外周血CD45^-CD90^＋细胞百分数。结果Thy-1在肝癌有不同程度表达,随病理级别和临床分期增高,表达也增多。故得出结论,Thy-1与肿瘤进展关系密切,检测Thy-1表达对肝癌的预后评估有实用价值。     

修复基因XRCC4启动子-1394多态性与胃癌关联性的研究

XRCC4基因是一个非常重要的DNA损伤修复基因,在维持基因组的完整性与稳定性方面起着重要的作用,有效预防肿瘤的发生.本研究选取了210例胃癌患者及254例性别、年龄相匹配的正常时照者进行研究,采用限制性片段长度多态性方法,明确胃癌患者及正常对照者基因型.XRCC4基因启动子-1394多态性两组间有显著差异.XRCC4基因启动子-1394多态性的G等位基因频率.胃癌组明显高于正常对照组(OR=2.35,95%CI=1.24～4.46,P=0.007);基因型频率胃癌组与正常对照组有显著差异(P=0.008):携带基因型TG的个体比TT的个体罹患胃癌的风险提高了2.46倍(95%CI=1.27-4.76).总之,XRCCA基因启动子-1394位点的G等位基因在胃癌的发生过程中起着至关重要的作用.     

癌症研究的世纪回顾与展望

在全世界 ,癌症每年夺取 60 0万人的生命 ,并把10 0 0万人置于死亡的边缘。在中国 ,每年有 160万人得癌 ,130万人死于癌症。世界卫生组织预测癌症将是 2 1世纪人类的“头号杀手”。人类对癌的认识必需经过四个阶段 :( 1)癌是什么 (疾病种类 ) ?( 2 )癌由什么 (病因 )引发 ?( 3)癌是怎么形成的 (机理 ) ?( 4 )我们怎样战胜它 (治疗手段 ) ?1　肿瘤是由肿瘤细胞所形成公元 1836年 ,德国的ＪｏｈａｎｎｅｓＭｕｌｌｅｒ运用改进的显微镜观察癌症 ,发现并发表了“癌症是由紊乱的异常细胞所组成” ,使癌症研究进入了细胞水平 ,为肿瘤病理解剖学蓬…     

第三只眼睛看医学--对当代医学的反思和价值重审

当代医学的主体语境充满了对疾病的憎恶和排斥,限制了医学的视野。医学对人类的过度呵护,使人体“恃宠生矫”,导致人体生命内在素质的下降。因此,有必要对当代医学进行价值重审。与当代医学相配套的新的临床治疗体系“呼之难出”,使医学难以均衡发展,目前的当务之急是应尽快构建新的临床治疗体会。     

疾病基因多态性研究是发展个体化临床医学的新途径

从组织相容性抗原基因多态性与某些疾病的相关性研究开始 ,人类研究基因多态性与疾病之间的关系已有 2 0年的历程。但Ｒｉｇａｔ[1 ] 在 1990年关于ＡＣＥ基因多态性的研究 ,才真正奠定了基因多态性临床研究工作的基石。疾病基因多态性研究的成果 ,为了解某些疾病的发生、发展以及个体间疾病临床表现存在差异的本质提供了新的理论依据 ,也为目前倡导的个性化临床医学的发展提供了一个全新的研究领域。1　转变认识某些疾病的思维方式在过去的两个世纪里 ,现代医学认识疾病的规律基本上是遵循这样的模式 :致病因子的作用特点及性质 ,之后是机…     

儿童虐待与问题行为：基因与环境的作用

当前预防虐待之所以成为儿童保护的重要内容,不仅是法理上的儿童权益保护,也因虐待关联的基因与环境作用对人发展的长期影响。儿童虐待与问题行为关系复杂,已有研究显示,虐待特征、受害者特点是其关联因素,但其内在机制并不清楚。随着分子遗传学的兴起,MAOA、COMT、5-HTT等基因为解释儿童虐待与问题行为的机制提供新视角,重要候选基因可能调节这一关系。未来研究可从动物模型和纵向追踪角度去探究儿童虐待与问题行为关系的易感期、保护因子,完善儿童虐待与个体发展关系的研究图谱。     

TPH2基因rs4570625多态性和母亲权威教养对创造力的交互作用

采用基因分型技术、自我报告及表现性评价对409名健康的中国汉族大学生的基因型、母亲教养方式、一般智力和创造力进行测量,综合运用分层回归分析和显著性区域分析（Regions of Significance, RoS）方法探讨了TPH2基因rs4570625多态性与母亲权威教养对创造力的交互作用及其交互作用模式。结果发现：（1）在创造力的流畅性和独创性维度上,rs4570625多态性和母亲权威存在显著的交互作用。（2）RoS分析结果均支持差别易感模型,T等位基因是母亲权威的“可塑性”基因。这些发现将有助于从遗传和环境相互作用的角度解释个体创造力差异的起源。     

我们允许做什么?——人胚胎基因编辑之反思平衡

2015年4月,我国黄军就副教授及其团队在《蛋白与细胞》上发表论文,首次公布了利用CRISPR-Cas9技术修改人类胚胎基因的研究成果,引爆了一场巨大的国际伦理争议。这让我们重新审视对于人类胚胎基因编辑的合理立场。反思平衡方法既不盲从道德判断,也不死守道德原则,强调反复调整和修正判断、规则和原则,以达成信念系统的融贯与平衡。经过反思,我们需要改变以下道德直觉——胚胎是人、编辑人胚胎有损人类尊严、违反后代自主权及导致纳粹优生等。由此得出人胚胎基因编辑的合理立场:因该技术尚不成熟,目前应支持基础研究和临床前研究,暂缓临床试验和应用;基于人类尊严、权利责任和公正的维度,应支持医学目的而反对非医学目的人胚胎基因编辑。