当前表型——乳腺癌分子靶向治疗的动态依据

乳腺癌当前表型是指乳腺癌患者在接受治疗时乳腺癌组织的受体分子表达情况.对于乳腺癌术后辅助治疗的患者,其术后病理免疫组化结果可直接作为乳腺癌当前表型使用;对于复发转移的乳腺癌患者,其转移灶、循环肿瘤细胞结合原发灶的免疫组织或细胞化学结果可用于综合判断乳腺癌当前表型.乳腺癌当前表型的检测及应用为乳腺癌分子靶向治疗提供了动态的循证医学依据,及时掌握和捕获乳腺癌细胞的表型变化,并对治疗方案作出相应调整具有重要的临床意义.将乳腺癌当前表型这一概念引入临床,保证了临床医师治疗乳腺癌的“与时俱进”.     

肠内外营养对炎症性肠病的治疗价值

炎症性肠病是一种病程长且反复的疾病,它的发病可能与环境、免疫、肠道微生态与基因有关.由于摄入减少、消化吸收不良、丢失增加、能量-蛋白质改变和药物作用等各种原因,炎症性肠病患者不管在急性期还是缓解期常常出现营养不良.然而,营养不良又妨碍炎症性肠病治疗的效果,所以肠内外营养对炎症性肠病的治疗就显得至关重要.本文归纳了肠内外营养治疗的价值及成分改良对治疗价值影响的主要进展,最后在此基础上,为了使得营养治疗更有针对性,本文对炎症性肠病患者的营养遗传学及营养基因组学研究提出了展望.     

人格行为遗传学研究的两类取向

随着行为主义衰落和生物学技术发展,长期遭受“冷遇”的人格行为遗传学研究近些年成为颇受关注的领域,并由数量遗传学取向发展到分子遗传学取向.数量遗传学取向主张运用双生子研究、收养研究等设计来估计群体中遗传因素对人格表现型方差的贡献率,在人格特质、人格障碍、态度与偏好等人格方面做了大量研究.分子遗传学取向主张在DNA水平上用基因测定方法研究特定基因对人格表现型的影响效应,着重从多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素三种神经递质路径考察了基因与人格的关系.未来研究要强调在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量,注重多学科和多范式的有效整合,扩大对健康人群积极人格品质的研究,加强基因对人格的深层作用机制研究和分子医学层面的人格干预研究.     

侍奉实质的变异

现代遗传学上有个名词叫变异,是因外部环境造成基因突变。基督徒的信仰与生活或多或少会有一些世俗化的“变异”。本文从一些局部的现象进行反思,提醒教会正视可能发生或已经发生的“变异”。     

中国临床遗传学检测的伦理问题

遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一.针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论.提出基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位.     

精子介导转基因技术的进展与争论

随着生物医学的不断发展,精子介导转基因技术正成为有希望的转基因方法.与其他基因转移方法相比,精子介导具有简单、高效、低廉、安全的特点.我们探讨精子结合外源DNA和DNA内化的分子模型,介绍精子介导转基因技术的改进方法,并指出存在的问题和伦理学争论,旨在推动该技术在生物技术领域的进一步发展.     

COMT基因对注意控制神经基础的调控效应：影像遗传学研究的元分析

为探索注意控制能力个体差异的遗传来源, 当前研究主要关注儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-Methyltransferase, COMT)基因对参与注意控制加工的前额叶脑区的调控作用。为进一步回答COMT基因是否也对全脑范围的注意脑区具有调控作用, 本文对17篇遗传影像学研究进行元分析。结果发现, COMT基因Val/Val (vv)基因型的被试在注意控制任务下, 不仅前额叶脑区的激活水平高于Met/Met(mm)基因型的被试, 在前扣带回和后扣带回等前额叶之外的脑区激活水平也高于mm基因型的被试, 而且在这些脑区的效应值(vv>mm)都较大(Cohen’s d > 0.8)。由此, 元分析结果表明：COMT基因不仅调控前额叶脑区, 而且对形成注意控制网络的多个脑区都有调控效应。此结果提示注意控制能力的个体差异可能部分的来自于COMT基因对注意控制网络的调控作用。     

发展行为遗传学简介

发展行为遗传学是发展心理学与行为遗传学的交叉学科, 旨在探明遗传与环境对人类心理与行为发展是否存在影响, 如何产生影响, 以及该影响及其作用机制是否随年龄增长而发展变化的问题。该学科与行为遗传学在研究对象、设计和内容等方面存在不同; 开展发展行为遗传学研究需要综合运用心理测量法和行为遗传学研究方法; 未来研究应拓宽和深化候选基因与行为关联性的考察, 并着力探析基因与环境的相互作用机制。     

甲状腺激素在脑发育中的作用及临床意义

甲状腺激素在神经系统尤其是脑的发育和成熟过程中起着决定性的作用。甲状腺激素过多或过少直接关系到脑的发育和功能状况。有关甲状腺激素作用的分子机制的研究已经取得了重要的进步。研究发现发育脑中的甲状腺激素通过调控特异基因的表达来发挥作用。母体甲状腺激素主要影响妊娠前20周胎儿的神经发育。     

遗传学认识的特征、争论及其社会控制

20世纪遗传学取得的重大成就并不能掩盖它与人类社会的伦理、宗教、法律之间的不和谐.如何更加正确和高效地进行遗传学的研究和技术应用已经成为各国自然科学家和社会科学家共同关心的问题.概括了遗传学认识的特征,分析了现代遗传学理论同各种传统认识之间存在的争论,并结合当今在遗传学理论研究和技术运用中出现的社会问题提出社会控制的措施.