行为遗传学研究之新进展

自上世纪80年代以来,行为遗传学取得了长足的进展。在定量遗传学方面,共享环境和非共享环境概念的引入深化了人们对环境作用的认识;对于环境和遗传关系,不仅认识到基因型-环境的交互作用可能存在三种形式,还揭示出遗传对环境测量的影响——基因型-环境的相关。分子遗传学作为新兴的研究途径,目前以寻找基因为主,将来则以认识基因如何工作为重。行为遗传学的发展前景将是定量遗传学和分子遗传学以行为基因组学为中心的整合。     

人类行为遗传学的伦理问题

行为遗传学是试图定位与行为特性有关的特殊基因或基因组及了解基因与环境之间复杂关系的一种研究.行为遗传学是研究正常范围内的非病理变化,与人类疾病遗传学存在差异.行为遗传学研究面临许多伦理学问题,诸如,智力的遗传性,基因能否决定一切,生物社会学与人类文化评估,生命伦理学与行为遗传学的关系等,因此,对行为遗传学研究结果的阐述必须十分谨慎.     

遗传学与社会

本文从界定易患体质和易感性入手,分析了遗传学研究的现状和对健康促进的作用,预测了遗传学在将来的应用,并探讨了健康、遗传基因和社会(外界大环境)三者的关系.     

反社会行为潜在遗传因素的全基因组关联分析

反社会行为是一种受基因和环境共同影响的复杂性行为, 但单个基因如单胺氧化酶基因(MAOA)、5-羟色胺转运体启动因子基因(5-HTT)、儿茶酚-o-甲基转移酶(COMT)基因的影响并不能全面解释其产生的分子遗传机制。来自分子遗传学研究取向的方法—— 全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS), 把人类基因组中数以百万计的单核苷酸(SNPs)和复制数变异(CNVs)作为遗传标记, 在全基因组层面上, 开展多中心、大样本的关联研究, 经过反复验证来发现与外在表型相关的基因位点, 为进一步了解反社会行为复杂分子遗传机制提供了重要的线索。未来的研究应该通过科学的实验设计将精确的基因分型技术与心理、环境因素相结合, 实现对复杂性行为或特质的基因-心理-环境模型的成因性分析。     

纳米级超声造影剂的哲学思考

纳米科技在医学中日益显示其重要作用。纳米科学与超声分子影像学的结合形成了超声纳米分子影像学,诞生了纳米级超声造影剂。本文借助自然辩证法和科学技术哲学的理论和观点,对纳米技术应用于超声造影剂带来的哲学思考进行剖析。纳米技术的诞生和纳米材料的发展开辟了超声分子影像学的新天地,促进超声造影剂的飞速发展。     

原发性肝癌分子靶向治疗的进展

不能手术和已转移的原发性肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）预后很差,放化疗难以使患者受益。近年来,分子靶向治疗对一些肿瘤已取得突破性进展,肝癌的分子靶向治疗也在临床试验中取得了令人鼓舞的结果。目前的肝癌临床研究主要针对EGFR、VEGF／VEGFR、HGF、MMP、乙肝表面抗原等靶点。本文针对肝癌的分子靶向治疗的研究进展进行了综述。     

精子介导转基因技术的进展与争论

随着生物医学的不断发展,精子介导转基因技术正成为有希望的转基因方法。与其他基因转移方法相比,精子介导具有简单、高效、低廉、安全的特点。我们探讨精子结合外源DNA和DNA内化的分子模型,介绍精子介导转基因技术的改进方法,并指出存在的问题和伦理学争论,旨在推动该技术在生物技术领域的进一步发展。     

早期经历影响个体成年后行为的表观遗传学机制

既往研究已证实早期经历与个体成年后的行为密切相关,然而早期经历对个体成年后的行为产生长期影响的分子生物机制并不清楚。近年来越来越多的研究表明表观遗传因素在早期经历调控成年个体行为中发挥了重要功能。表观遗传是研究没有DNA序列变化,但是可遗传和可逆转的基因组功能的调控。本文试图从早期经历参与调控个体成年后行为表现以及基因表达的相关表观遗传学修饰进行综述。     

联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术检测120例急性白血病患者遗传学异常

探讨如何提高急性白血病患者染色体／特异融合基因异常的检出率与准确率。联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术对120例急性白血病患者进行检测。结果表明：应用常规细胞遗传学检测出82例核型异常,占68．3％,而应用多重巢式聚合酶链反应技术检测出54例融合基因异常,占45％。联合这两种技术,120例急性白血病患者的遗传学异常检出率为：75％（90／120）,其中有65例明确了具体染色体改变或特异性融合基因异常。30例患者经常规细胞遗传学检测出具有t（8;21）（q22;q22）或t（15;17）（q22;q12）,多重巢式聚合酶链反应技术检测出39例患者具有AML1／ETO、PML／RARA或CBFB／MYH11融合基因异常。当存在染色体数目异常,或者不存在19种融合基因之一时多重巢式聚合酶链反应结果为阴性。提示常规细胞遗传学技术联合多重巢式聚合酶链反应技术可以有效地提高急性白血病患者染色体异常／特异性融合基因的检出率。     

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的伦理思考

针对现在研究者往往关注胚胎的生理质量而忽视伦理选择的现象,用伦理的视角审视实施胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的行为,赋予生命科学行为必要的伦理思想。综合各种理论流派的观点,结合临床工作,得出人们在伦理道德上比较容易接受PGD中进行胚胎的优选的结论,用以指导PGD的发展。