Diagnostic Exome Sequencing Identifies Two Novel IQSEC2 Mutations Associated with X-Linked Intellectual Disability with Seizures: Implications for Genetic Counseling and Clinical Diagnosis

Intellectual disability is a heterogeneous disorder with a wide phenotypic spectrum. Over 1,700 OMIM genes have been associated with this condition, many of which reside on the X-chromosome. The IQSEC2 gene is located on chromosome Xp11.22 and is known to play a significant role in the maintenance and homeostasis of the brain. Mutations in IQSEC2 have been historically associated with nonsyndromic X-linked intellectual disability. Case reports of affected probands show phenotypic overlap with conditions associated with pathogenic MECP2, FOXG1, CDKL5, and MEF2C gene mutations. Affected individuals, however, have also been identified as presenting with additional clinical features including seizures, autistic-behavior, psychiatric problems, and delayed language skills. To our knowledge, only 5 deleterious mutations and 2 intragenic duplications have been previously reported in IQSEC2. Here we report two novel IQSEC2 de novo truncating mutations identified through diagnostic exome sequencing in two severely affected unrelated male probands manifesting developmental delay, seizures, hypotonia, plagiocephaly, and abnormal MRI findings. Overall, diagnostic exome sequencing established a molecular diagnosis for two patients in whom traditional testing methods were uninformative while expanding on the mutational and phenotypic spectrum. In addition, our data suggests that IQSEC2 may be more common than previously appreciated, accounting for approximately 9 % (2/22) of positive findings among patients with seizures referred for diagnostic exome sequencing. Further, these data supports recently published data suggesting that IQSEC2 plays a more significant role in the development of X-linked intellectual disability with seizures than previously anticipated.     

音乐与情绪诱发的机制模型

音乐与情绪关系的讨论正处于行为层面描述向认知及神经机制研究的初探阶段.线索一致性模型、音乐期待模型、协同化理论和多重机制模型分别从音乐线索、听者认知、音乐与听者互动关系及多重整合角度对音乐诱发情绪的过程做出了解释.当前分歧集中于三方面:(1)音乐诱发情绪是否必须以认知为中介;(2)诱发过程是一般领域还是特殊领域;(3)诱发情绪的机制是多元还是单一.文章提出确定概念同质、借助多指标测量和思考机制关系等解决思路,并阐明了此领域的研究趋势.     

基诺族初中学生的性格特点和发展及其与当地汉生的比较

此项研究用研究者自己编制并通过专家鉴定的性格测量工具对１３９个基诺族和１１２个当地汉族初中生的性格进行测查。结果表明：基诺族初中生的性格确有许多特点,但和汉生也有共同性,而且共性多于差异。两个民族初中生的性格都在稳定中有部分变化发展,但变化的程度、内容、趋势、进程不同。两个民族初中生的性格,一年级差异较大,二年级以后差异明显减少。差异的减少和共同性的增加,有的是由于汉生向基诺生靠拢,有的是双方互相接近,更多是基诺生接近于汉生。     

爬行经验对婴儿迂回行为发展的影响

该研究旨在探讨个体早期第一种自主位移动作－爬行的经验对迂回行为这一重要空间认知能力发展的和用及其特点。     

从摩梭人的词汇看人类概念的发展

通过调查摩梭人的词汇研究人类概念的发展。摩梭人到本世纪七十年代还盛行母系家 庭,至今没有文字。调查方法是从小学汉语文课本中选出一批常用词汇,把当地摩梭和汉两种 语文水平最高的几个知识分子请到一起,逐词逐字地共同讨论,核实提供调查的词汇在摩梭 语中是否有对应词。不论有无对应词均以全体同意为准。结果表明,摩梭人词汇数量较少,范 围较窄,概括和具体化的程度都不高。作者认为,由摩梭词汇标志的概念发展状况,可作人类 概念发展早期的一个例证。     

噬菌体抗体库技术

噬菌体抗体库技术以其简便和高效,大大地促进了抗体产业的发展.抗体库技术的出现离不开与社会需求的相互促进;抗体库的构建和筛选离不开对传统方法的改进和创新;抗体库技术的应用突破了传统杂交瘤技术的束缚.科研实践中处处体现着辩证法,了解一些辩证法知识,能够指导我们的科研实践,使其事半功倍.     

语音意识、快速命名与中文阅读

本研究考察了语音意识、快速命名与中文阅读的关系．一系列回归分析发现．语音意识对中文读字、中文默字和快速阅读理解的解释量大于快速命名。快速命名先进入方程时对一分钟读字有更大的解释量。控制发音速度对一分钟读字的影响后,快速命名和语音意识对一分钟读字的解释量减小。这些结果说明．与语音意识相比,快速命名对中文阅读有独立的、微弱的影响。文章讨论了语音意识和快速命名与中文阅读的关系,并根据实验结果分析了快速命名的认知结构。     

汉、英工作记忆的加工和储存对中学生英语阅读理解的影响

本研究采用"视空间和言语交替"任务范式分离言语工作记忆的加工和储存两个成分,分别探讨了英语工作记忆的加工和储存成分对我国中学生英语阅读理解的作用及其途径,以及汉语工作记忆的加工和储存成分对中学生英语阅读理解是否具有跨语言影响。98名初中二年级学生完成了一般认知能力、英语阅读理解、汉语和英语工作记忆任务。结果表明:(1)英语工作记忆的加工和储存成分对英语阅读理解均有显著的独立预测作用;(2)英语工作记忆的储存成分对英语阅读理解的作用部分是由加工成分引起的;(3)汉语工作记忆的加工成分对英语阅读理解没有显著的直接预测作用,但却以英语工作记忆的加工成分为中介间接作用于英语阅读理解;汉语工作记忆的储存成分对英语阅读理解没有显著的预测作用。可见,言语工作记忆是一个多成分系统,加工和储存两个成分是相对分离的,并且它们具有不同的跨语言特性,加工存在跨语言一般性,而储存则具有语言特异性。     

数学成就的性别差异

数学成就的性别差异是多年来广受关注的问题。长期以来人们多关注男性、女性数学成就水平的高低, 而近年来研究结果一方面揭示出总体上男性和女性数学成就的平均水平差异很小, 呈现出相似性多于差异性的特点; 同时也显示男性内部变异比女性更大, 男性在高数学成就者中占多数。数学成就性别差异的大小和方向受到评分系统、测验组织形式、测验内容和难度的影响。数学成就性别差异的形成是心理、生物、社会文化等方面多因素综合作用的结果。近期研究探讨了年龄、遗传和进化、激素和脑、刻板印象威胁、社会性别公平和时代等因素在数学成就性别差异的形成中的作用。未来对数学成就性别差异的研究应注意开展追踪研究, 关注低数学能力者, 进一步探讨复杂数学加工机制的性别差异, 建立数学成就性别差异形成机制的综合模型, 并在更广阔的社会文化背景下开展研究。