孕中期胎儿出生缺陷产前筛查2321例分析

探讨孕妇孕中期血清标志物产前筛查唐氏综合征为主的先天缺陷,应用酶联免疫法检测孕中期血清标记物(AFP、Fβ-HCG),2 321例孕妇中检出各类高风险人群共260例,其中DS高风险有219例,占筛查总数的9.4%;NTD风险37例,占筛查总数的1.6%;18及13三体高风险4例,占0.2%,确诊异常胎儿9例,其中染色体异常7例,脊柱裂2例.孕中期应用母血清二联生化指标进行产前筛查是可行的.结合产前诊断是减少出生缺陷发生的重要手段之一.     

孕妇对无创产前DNA检测的认知水平与社会因素分析

了解孕妇对无创产前DNA检测的认知及在选择该技术时的影响因素。采用单中心随机问卷调查的方法,共发放问卷500份,收回有效问卷456份(91.2%)。结果显示对无创产前DNA检测真正熟悉的孕妇只有9.2%,不了解该技术孕妇占55.9%。选择该技术的孕妇与地区、受教育水平、经济条件有关。孕妇对该技术的认知水平较低,收到高风险检测报告时存在一定的困扰,甚至不接受诊断而直接终止妊娠。医务人员应加大检测前咨询,特别对农村、文化程度较低、家庭经济收入不高的孕妇,要告知NIPT技术应用、局限性、高风险处理等,减少孕妇心理压力,降低对社会的后续影响。     

产前筛查与诊断技术选择中医患共同决策应用探讨

医患共同决策是医生告知患者治疗方案疗效、益处及风险,而患者告知医生对疾病及风险的看法和疑虑,加强医生与患者的互动,最后由医生和患者共同做出合理选择,提高医疗质量和患者安全,得到更好的医疗效果。医患共同决策作为一种医疗决策模式,已被医学界广泛认可。国内外学者尝试在医疗领域多学科方面应用医患共同决策,表现出积极作用,但在中国产前筛查与诊断领域未见报道。本文介绍产前筛查与诊断中医患共同决策特点,国内外研究与应用,进一步探讨中国产前筛查与诊断领域医患共同决策的需求。     

502例单胎足月巨大儿的发生现状及危险因素分析

分析大连医科大学附属第一医院单胎足月出生的巨大儿发生现状及其危险因素。分析2014年1月1日~2016年12月31日分娩的502例巨大儿的产妇临床资料,对比同期病例资料完整的4 162例产妇相关资料,运用Logistic回归分析发生巨大儿的影响因素。结果显示巨大儿总体发生率为12.06%,2014年~2016年巨大儿发生率分别为11.14%、15.84%、10.67%。Logistic回归分析孕妇年龄≥35岁(OR=1.453,95%CI:0.501~0.946)、孕前超重(OR=1.663,95%CI:(1.158~1.828)、孕期体重增加超标(OR=1.389,95%CI:1.262~1.530)、非初孕(OR=1.236,95%CI:1.089~1.403)、经产妇(OR=1.458,95%CI:1.146~1.854)以及孕妇患有妊娠期糖尿病(OR=5.294,95%CI:3.710~7.555)均是发生巨大儿的危险因素。2014年~2016年大连医科大学附属第一医院单胎足月巨大儿发生率高于同期全国以及北方地区平均水平;发生巨大儿的孕妇剖宫产的风险增加(OR=1.843,95%CI:1.624~2.091)。孕前超重、孕期体重增长超标、存在妊娠期糖尿病均与巨大儿的发生呈强相关性(P0.01),其中孕期体重增加和妇女孕前BMI是降低巨大儿发生的可控因素,应当引起足够重视和关注;孕期合理膳食、适当运动,指导孕期体重增长、加强管理尤为重要。     

原发性肾病综合征合并甲状腺功能异常患者临床资料分析

分析原发性肾病综合征合并甲状腺功能异常患者的临床特征,探讨其临床意叉.对37例原发性肾病综合征合并甲状腺功能异常患者的临床资料进行回顾性分析,治疗前检测甲状腺过氧化物酶抗体(Anti-TPO)、甲状腺球蛋白抗体(Anti-TG),并分别于治疗前后检测血清游离T3(FT3)、血清游离甲状腺激素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、及24小时尿蛋白量、血浆白蛋白,总胆固醇、甘油三酯.37例原发性肾病综合征合并甲状腺功能异常患者中,单纯FT3降低19例,占51.4%,单纯FT4降低7例,占18.9%,FT3降低及TSH升高伴Anti-TPO轻度升高2例,占5.4%;所分析患者中均无甲状腺功能减退的临床表现;血清FT3水平降低与24小时尿蛋白量呈负相关,与血浆白蛋白呈正相关,与总胆固醇、甘油三酯无明显相关性.原发性肾病综合征患者可出现FT3、FT4、TSH异常,且随病情改善而改善;甲状腺功能检测可能有助于判断原发性肾病综合征患者病情及预后.     

7-10岁学龄儿童ADHD筛查研究

用SDQ（家长版）对上海10所小学二至四年级学生进行测查,以探求被试的ADHD症状表现,锁定ADHD高风险儿童。结果：（1）男生ADHD得分偏高（p<.01）,但女生在红橙两个级别内的百分数均高于男生;（2）9岁被试的ADHD得分分布最分散,占男生ADHD红色级别的比例最大,在女生ADHD得分中均值最大;（3）红橙两个级别为高风险级别。结论：（1）9岁是ADHD症状表现最严重的年龄;（2）女生具有更高的ADHD风险;（3）ADHD高风险被试晒出率：男生14.4%,女生17.4%。     

孕期生活事件与妊娠压力：心理健康的中介效应和丈夫支持的调节作用

用问卷调查法对上海市403名单胎、孕周在24～33周的孕妇进行研究,探讨怀孕过程中孕妇经历的生活事件和妊娠压力的关系,以及孕妇的心理健康状况和丈夫支持在其中所起的作用。结果表明：（1）怀孕计划的主效应显著,孕龄的主效应不显著,怀孕计划和孕龄的交互作用显著;妊娠压力在怀孕计划上的主效应显著,意外怀孕的孕妇的妊娠压力显著高于计划怀孕的孕妇的妊娠压力;（2）怀孕过程中孕妇经历的生活事件与妊娠压力呈显著正相关,与孕妇的心理健康呈显著负相关;（3）孕妇的心理健康状况在生活事件和妊娠压力的关系中起部分中介效应,即生活事件部分通过孕妇的心理健康状况影响孕妇的妊娠压力;而丈夫支持则对孕妇心理健康的中介效应起调节作用,当丈夫支持高时,心理健康状况越好的孕妇,其妊娠压力越低,心理健康状况对孕妇妊娠压力预测显著;当丈夫支持低时,心理健康状况对妊娠压力的预测不显著。     

联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术检测120例急性白血病患者遗传学异常

探讨如何提高急性白血病患者染色体/特异融合基因异常的栓出率与准确率.联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术对120例急性白血病患者进行检测.结果表明:应用常规细胞遗传学检测出82例核型异常,占68.3%,而应用多重巢式聚合酶链反应技术检测出54例融合基因异常,占45%.联合这两种技术,120例急性白血病患者的遗传学异常检出率为:75%(90/120),其中有65例明确了具体染色体改变或特异性融合基因异常.30例患者经常规细胞遗传学检测出具有t(8;21)(q22;q22)或t(15;17)(q22;q12),多重巢式聚合酶链反应技术检测出39例患者具有AML1/ETO、PML/RARA或CBFB/MYH11融合基因异常.当存在染色体数目异常,或者不存在19种融合基因之一时多重巢式聚合酶链反应结果为阴性.提示常规细胞遗传学技术联合多重巢式聚合酶链反应技术可以有效地提高急性白血病患者染色体异常/特异性融合基因的检出率.     

自闭症谱系障碍的早期筛查工具

基于35项实证研究, 遵循诊断准确性研究的质量评估(QUADAS-2)的循证程序对自闭症谱系早期预警特征筛查工具开展质量评估, 包括婴儿阶段(10个筛查工具, 159388人)、幼儿阶段(14项筛查工具, 11712人), 旨在为自闭症谱系风险的早期识别提供全面的理解。结果表明：幼儿阶段的筛查工具的分类准确性要高于婴儿阶段, 在婴儿阶段达到良好水平的筛查工具有M-CHAT-R/F、PDQ-1; 在幼儿阶段达到优秀水平的筛查工具有OERA、TIDOS。其中, “改良的幼儿自闭症检查表-有修订的后续随访” (M-CHAT-R/F)是目前最具潜力的自闭症谱系风险筛查工具之一。最后, 我们探讨了应用QUADAS-2评估研究质量的局限性, 强调需要规范工具的质量评估标准与进一步验证研究的必要性。     

安全标志词语的风险等级对注意效应的调节作用

安全标志是一种传递潜在风险的方式,在安全管理中有重要地位。安全标志词语在安全标志中应用广泛。本文从新的视角研究安全标志词语的有效性,应用心理学中的线索-靶范式研究安全标志词语的风险等级对目标的注意效应的影响。实验结果发现,词语的风险等级显著调节注意返回抑制（inhibition of return, IOR）效应, 高风险词语相对于中、低风险词语能够减弱IOR效应;但词语的风险等级对IOR的调节作用受到靶子位置的影响,其中,靶子出现在左侧时调节作用显著,而靶子出现在右侧时调节作用不显著,这是由于风险引发的负性情绪刺激处理的偏侧优势产生的。本文为安全标志有效性相关研究提供了新的研究视角和心理学实验证据。