急性高原病易感人群筛选研究的一些思考

高原缺氧存在易感人群,目前对高原易感人群的筛查主要从进入高原前后人体功能、组织因子及蛋白的变化等方面进行研究,有学者开始从基因水平筛查高原易感人群,基因研究虽然面临许多困难,但它可能是高原易感人群筛查中最有前景的研究方法,应是今后研究的重要方向。     

中国临床遗传学检测的伦理问题

遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一.针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论.提出基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位.     

中国临床遗传学检测的伦理问题

遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一。针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论。提出基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位。     

遗传筛查

正以特定群体为对象,检测个体是否存在染色体异常,是否携带致病的遗传病基因、某种疾病的易感基因型及风险基因型,了解遗传病发病情况的一种特种技术检查。筛查可在不同时期、针对不同对象进行。出生后个体的遗传筛查主要是基因水平的筛查,胚胎着床前的遗传筛查主要是染色体非整倍体的筛查。概述人类长期遭受遗传病的折磨和痛苦,随着现代医学和遗传学的发展,很多遗传病得以发现、诊断,某些遗传病得到了治疗。特别是高通量测序技术的发展,为临床医学的进步带来了革命性的意义。该技术在智     

关于肿瘤筛查的争议与思考

肿瘤筛查的目的是希望在"正常的"人群中发现事实上已患癌症的患者,通过确诊和及时治疗,以取得良好的疗效。但事实上适合筛查的肿瘤不多,对肿瘤筛查也有许多争议,争议主要来自对筛查效果的评价、成本—效益比以及社会、伦理诸方面的问题,笔者认为筛查只是一种临床流行病学的研究手段,应将其成果转化为公共卫生项目或通过健康教育,使癌症的高危人群能主动定期进行防癌检查,方能使肿瘤的早期发现"常态化"。     

EB病毒A73基因多态性与云南地区鼻咽癌相关性研究

研究云南地区人群EB病毒A73基因A157154C多态性与鼻咽癌的相关性.EB病毒基因A73基因A157154C C等位基因频率在NPC组明显高于对照组,P＜0.001;NPC组CC基因型频率显著高于对照组,差异有显著性.C等位基因携带者患NPC的风险为A等位基因携带者的22.685倍,差异具有显著统计学意义.NPC组男性患者CC基因型频率显著高于女性患者,差异具有显著性.EB病毒A73基因A157154C基因多态性中CC基因型可能是NPC的危险因素.该基因多态性与性别间存在相关性,这或许是NPC发病率男性显著高于女性的原因之一.提示医务人员应根据基因多态性对NPC进行筛查以及有针对性地制定治疗计划,以提高NPC的早诊率及提高患者的生活质量与存活期.     

基因测试与筛查

正为基因诊断提出相关预防和治疗措施对个体可能存在的某些遗传特性和遗传疾病有关的基因进行测试。测试与筛查是同步的,筛查以测试为前提,测试的过程同时实现筛查的目的。基因测试与筛查包括生殖遗传检查、新生儿遗传检测、人口检测及公共卫生方面的预测性遗传检查等。概述自开展基因检测以来,全球已有近2 000种疾病可以通过基因检测来提示患病风险,基因检测指导下的个性化用药等工作也有了很大进展,以基因检测为先导的一种新的医学形态正在形成。美国早在1996年     

遗传性乳腺癌的易感基因检测与咨询策略

遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5%~10%,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点。研究显示,80%的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变相关。本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,以及遗传易感基因的检测与咨询策略进行评述。     

社区感的研究现状(1977～2020)及展望——基于Leximancer的内容分析

社区感是社区心理学领域中最重要的概念之一。全面系统地呈现社区感研究的主题及核心概念,探讨演进趋势及中国场景中的特殊性,对推进我国社区感研究的本土化发展具有重要意义。研究以系统筛查后的644篇SSCI文献的标题及摘要作为分析文本,采用内容分析法对不同阶段及中国本土研究中所呈现的关键主题及核心概念进行阐述和分析。研究结果表明社区感的研究对象以城市居民及学生群体为主;研究方法主要以实证的问卷调查展开;社区感的前因变量和结果变量中包含了健康、满意度、邻里关系、生活质量等因素;社区感研究在不同的发展阶段及中国场景中所关注的话题均有其独特性。基于研究结果,本研究针对社区感的未来发展提供了若干建议,旨在推进社区感在中国本土实践场景下的发展。     

美国胃肠病学院结直肠癌筛查指南

本指南是对2000年美国胃肠病学院（ACG）结直肠癌（CRC）筛查建议的首次更新。cRc筛查包括癌症预防性检查和癌症检测性检查。从50岁起每10年检查一次结肠镜仍然是CRC筛查的首选策略。由于经济受限,并非所有的医院均可进行结肠镜检查;同时,也非所有的适宜人群都乐意接受出于筛查目的的结肠镜检查。