精神分裂症遗传学研究的理性思辨

精神分裂症是一种常见的重性精神障碍,属于复杂的多基因遗传性疾病。随着分子生物学技术和遗传学数据分析方法的进步,精神分裂症易感基因方面的研究取得了一定的进展,但是至今还没有一个精神分裂症的易感基因得到准确定位。系统生物学是采用系统科学的方法研究一个生物系统的一种大科学,为寻找精神分裂症等复杂疾病的易感基因提供一种新的思路。     

精神分裂症遗传学内表型研究的启示

精神分裂症是一种常见的重性精神障碍,属于复杂的多基因遗传性疾病.随着分子生物学技术和遗传学数据分析方法的进步,精神分裂症易感基因方面的研究取得了一定的进展,但是至今还没有一个精神分裂症的易感基因得到准确定位.近年来精神分裂症的遗传学研究中越来越多地引入了内表型概念,而旨在阐明不同的基因变异引起精神疾病的相应功能障碍的内表型研究将为分裂症的诊断和治疗提供了较为客观的生物学指标,也对该复杂疾病的病因学、诊断和治疗学产生重要影响.     

精神分裂症遗传学内表型研究的启示

精神分裂症是一种常见的重性精神障碍,属于复杂的多基因遗传性疾病。随着分子生物学技术和遗传学数据分析方法的进步,精神分裂症易感基因方面的研究取得了一定的进展,但是至今还没有一个精神分裂症的易感基因得到准确定位。近年来精神分裂症的遗传学研究中越来越多地引入了内表型概念,而旨在阐明不同的基因变异引起精神疾病的相应功能障碍的内表型研究将为分裂症的诊断和治疗提供了较为客观的生物学指标,也对该复杂疾病的病因学、诊断和治疗学产生重要影响。     

炎症性肠病的基因学诊断

炎症性肠病（IBD）是一种涉及多基因的复杂疾病,传统的IBD的诊断方法是依靠病史和临床表现、结肠镜检、钡剂灌肠、病理检查及实验室检查等综合性诊断,但难以满足病因学及亚型分类,随着IBD易感基因的发现,采用血清免疫学和基因标志物来诊断和鉴别IBD与其他疾病以及评估临床病程及预后等成为可能。现将IBD易感基因以及临床应用作一综述。     

基因芯片技术的出现及对生命科学发展的影响

对于复杂的生命系统,基因芯片技术以一种综合、全面、系统的观点来研究生命现象,打破了以往“一种疾病一个基因”的研究模式,它充分利用了生命科学、信息学等当今带头科学的成果,已成为后基因组时代生命科学研究强有力的工具。随着基因芯片技术的出现, 白质芯片等类似新技术也相继发明,生命科学研究的思维方式正经历一场深刻的改革,同时加速了生物信息、基因工业时代的到来。     

急性高原病易感人群筛选研究的一些思考

高原缺氧存在易感人群,目前对高原易感人群的筛查主要从进入高原前后人体功能、组织因子及蛋白的变化等方面进行研究,有学者开始从基因水平筛查高原易感人群,基因研究虽然面临许多困难,但它可能是高原易感人群筛查中最有前景的研究方法,应是今后研究的重要方向.     

遗传性乳腺癌的易感基因检测与咨询策略

遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5%~10%,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点。研究显示,80%的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变相关。本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,以及遗传易感基因的检测与咨询策略进行评述。     

急性高原病易感人群筛选研究的一些思考

高原缺氧存在易感人群,目前对高原易感人群的筛查主要从进入高原前后人体功能、组织因子及蛋白的变化等方面进行研究,有学者开始从基因水平筛查高原易感人群,基因研究虽然面临许多困难,但它可能是高原易感人群筛查中最有前景的研究方法,应是今后研究的重要方向。     

关于一种新疾病"外伤后细菌性致死性肉芽肿"的研究

外伤后细菌性致死性肉芽肿(FBGT)是一种新发现的疾病,该病的研究没有成熟的思路可供借鉴.我们从该病的临床表型出发,通过综合分析,推测该病属于细菌感染性疾病,并成功分离、鉴定了该病的病原菌;为研究该病的发病机制,依据该病的临床特点,确认患者对病原菌易感是该病发生的主要因素;在充分借鉴他人的研究成果的基础上,我们提出了IFN-γ相关分子基因多态性是FBGT发病的主要机制的假说,最终通过实验证实了该假说.     

橡胶手错觉:拥有感研究的实验范式及其应用

橡胶手错觉是一种健康个体将非肉体的假手视为自己真实身体的一部分的体验, 这种错觉可以通过同时轻刷被试面前可见的橡胶手及其不可见的真手而产生.橡胶手错觉已成为一种研究身体拥有感的重要范式, 其产生机制可以分为“自下而上的认知匹配”与“自上而下的认知匹配”两种加工方式.前者涉及视觉与触觉刺激的同步性; 而后者涉及被试心中预存的身体意象与身体图式(包括真假手之间模态特征,位置空间的相似性).综合上述证据, 身体模型假说与个人边缘空间理论进一步为拥有感产生的复杂机制提供了整合两种加工方式的解释.橡胶手错觉范式已经被用于探索精神分裂症患者等特殊被试病理分析,错觉产生和心理特质之间的关系, 以及神经外科和术后恢复上.未来的研究应该更加重视范式本身的拓展, 应用虚拟现实技术来提高身体模态的仿真效果, 利用橡胶手拥有感的易感性作为筛选与预测身体意象障碍疾病的指标.