精神分裂症遗传学内表型研究的启示

精神分裂症是一种常见的重性精神障碍,属于复杂的多基因遗传性疾病.随着分子生物学技术和遗传学数据分析方法的进步,精神分裂症易感基因方面的研究取得了一定的进展,但是至今还没有一个精神分裂症的易感基因得到准确定位.近年来精神分裂症的遗传学研究中越来越多地引入了内表型概念,而旨在阐明不同的基因变异引起精神疾病的相应功能障碍的内表型研究将为分裂症的诊断和治疗提供了较为客观的生物学指标,也对该复杂疾病的病因学、诊断和治疗学产生重要影响.     

精神分裂症遗传学研究的理性思辨

精神分裂症是一种常见的重性精神障碍,属于复杂的多基因遗传性疾病。随着分子生物学技术和遗传学数据分析方法的进步,精神分裂症易感基因方面的研究取得了一定的进展,但是至今还没有一个精神分裂症的易感基因得到准确定位。系统生物学是采用系统科学的方法研究一个生物系统的一种大科学,为寻找精神分裂症等复杂疾病的易感基因提供一种新的思路。     

精神分裂症遗传学研究的理性思辨

精神分裂症是一种常见的重性精神障碍,属于复杂的多基因遗传性疾病.随着分子生物学技术和遗传学数据分析方法的进步,精神分裂症易感基因方面的研究取得了一定的进展,但是至今还没有一个精神分裂症的易感基因得到准确定位.系统生物学是采用系统科学的方法研究一个生物系统的一种大科学,为寻找精神分裂症等复杂疾病的易感基因提供一种新的思路.     

内表型方法在精神疾病研究中的应用

精神疾病在很大程度上受到遗传的影响,而对疾病的遗传学研究却没有得到一致的结论,内表型正是在这一背景下提出。内表型是可以通过生化测试或显微镜检查发现的内在的表现型,即内表型不是很明显的、外在的而是微观的、内在的,内表型比疾病的外在表现更接近疾病的生物学基础,更少受到外在因素的影响,因而通过内表型来研究疾病的遗传基因有着显著的优势。现有的精神疾病诊断和分类标准都是以临床症状和行为描述为基础的,缺少生物学基础,基于内表型的分析对建立疾病的诊断和分类的生物学基础是非常重要的。内表型可以是神经生理的,生物化学的,神经解剖的,认知的,神经心理学的测量。作为内表型需要满足与疾病共同存在,可遗传,状态独立,在家庭中和疾病共分离,在病人未发病亲属中比一般人群的比率要高等标准。该文在介绍了内表型的概念,说明了内表型的原理,优点与用处,以及作为内表型需要满足的标准之后,进而以几种常见的精神疾病（多动症、精神分裂症、抑郁症）为例说明了目前认知内表型研究的进展,其中反应抑制和工作记忆可以作为多动症的内表型,注意、言语记忆和工作记忆可以作为精神分裂症和抑郁症的内表型,文章回顾了它们作为内表型所满足的标准的相关文献。最后对内表型的研究做出了展望     

抑郁症的影像遗传学研究:探索基因与环境的交互作用

抑郁症具有中等的遗传度。通过影像遗传学方法探讨抑郁相关基因的多态性对神经活动的影响,发现编码五羟色胺、促肾上腺素释放激素受体、多巴胺等神经递质或受体的基因多态性会影响杏仁核、前扣带等情绪加工脑区的功能或结构,且多数基因与压力生活经历发生交互作用。表明基因与环境的交互作用在抑郁症发病机理中扮演重要角色。未来的研究应拓展遗传和神经影像分析方法,重视环境因素的测量,通过整合遗传、神经影像及环境变量构建抑郁病理模型。     

人格行为遗传学研究的两类取向

随着行为主义衰落和生物学技术发展,长期遭受“冷遇”的人格行为遗传学研究近些年成为颇受关注的领域,并由数量遗传学取向发展到分子遗传学取向.数量遗传学取向主张运用双生子研究、收养研究等设计来估计群体中遗传因素对人格表现型方差的贡献率,在人格特质、人格障碍、态度与偏好等人格方面做了大量研究.分子遗传学取向主张在DNA水平上用基因测定方法研究特定基因对人格表现型的影响效应,着重从多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素三种神经递质路径考察了基因与人格的关系.未来研究要强调在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量,注重多学科和多范式的有效整合,扩大对健康人群积极人格品质的研究,加强基因对人格的深层作用机制研究和分子医学层面的人格干预研究.     

发展性阅读困难的行为遗传学研究

发展性阅读困难是学龄儿童常见的学习障碍,其病源学问题极其复杂,很多行为遗传学家针对遗传和环境对阅读困难的影响进行了大量的研究。该文对阅读困难的行为遗传学研究进行了回顾,特别是综合介绍了分子遗传学研究所取得的重要成果及不足。最后指出了研究所面临的困难和将来的方向,并对与教育的关系进行了总结与评价。     

印度干细胞及遗传学研究的途径

在印度,科学家和政府对印度的基因组研究了干细胞研究充满了热情。而有关的伦理准则就显得尤为重要。印度在2000年颁布的准则是针对胎儿研究结果的保密性,以研究为目的而剩余的胚胎不能用于商业用途。辅助生殖技术应确保参与者的知情同意。保密性和遗传学秘密对遗传学研究是非常重要的。专家认为在干细胞与基因组研究领域中,伦理学及政府的阻碍并不是主要的负担,而主要的问题在于科技的发展与应用中的经济问题。同时,公众的积极参与也是非常重要的。     

行为遗传学研究之新进展

自上世纪80年代以来,行为遗传学取得了长足的进展。在定量遗传学方面,共享环境和非共享环境概念的引入深化了人们对环境作用的认识;对于环境和遗传关系,不仅认识到基因型-环境的交互作用可能存在三种形式,还揭示出遗传对环境测量的影响——基因型-环境的相关。分子遗传学作为新兴的研究途径,目前以寻找基因为主,将来则以认识基因如何工作为重。行为遗传学的发展前景将是定量遗传学和分子遗传学以行为基因组学为中心的整合。     

Schizotypy: An Organizing Framework for Schizophrenia Research

ABSTRACT— Schizophrenia is the most devastating form of psychopathology known to humankind, and it has been slow to yield clues to its origins. Meehl's (1962, 1990) model detailed the nature of the latent liability for schizophrenia known as schizotypy and provided a major organizing function for research on schizophrenia. The schizotypy model integrates genetic and environmental contributions to liability as well as accounting for a range of clinical outcomes, all deriving from a genuine liability for the illness. Schizotypy, as a latent personality organization that harbors the liability for schizophrenia, provides a framework for detecting fundamental features of liability to schizophrenia prior to the onset of clinical illness. The schizotypy model is reviewed, the strategic benefits of it are discussed, and methods for detecting schizotypy are presented. A focus on perceptual aberrations—a schizotypic feature—in individuals unaffected by schizophrenia has yielded valuable clues to preclinical disturbances in neurocognitive processes, risk for schizophrenia among biological relatives, and genomic substrates, all of which are of interest to schizophrenia researchers.     

The Fear of Understanding Schizophrenia and Iatrogenic Myths

Empirically, psychotherapy with a competent therapist is the optimal, but rarely offered treatment, for schizophrenia. Medication or ECT produces less disturbing, lifelong cripples. Within 25 years one-third spontaneously recover completely (unless they stay on medication), and another third socially recover. Nazi Germany sterilized and annihilated patients without decreasing mental disorders in the next generation. Schizophrenia is a terror syndrome. The therapist must create a therapeutic alliance by creating hope and tolerating not understanding. Hallucinations are waking dreams. Delusions are transferences, defenses against pseudohomosexuality, family-specific meanings, or attempts to make sense out of strange experiences.     

Applications of Trauma Treatment for Schizophrenia

Because of the high rates of trauma and posttraumatic stress disorder in individuals with psychotic disorders, there has been increasing emphasis on incorporating trauma treatment into comprehensive care for schizophrenia. Yet, despite heightened awareness of the need, limited information has been provided specifying an effective approach tailored to this population. Significant advances in trauma treatment have been made in recent years that can provide a general framework for guiding such interventions for individuals with schizophrenia. This article provides a brief review of the relationship between trauma and schizophrenia and offers a heuristic view of applications of current trauma treatment to psychotherapy for schizophrenia.     

精神分裂症心理社会治疗

药物治疗虽然能改善精神分裂症的许多显性症状,而复发、残留症状和功能衰退单靠药物是不能解决的。从现代医学的角度看精神分裂症的预防与康复应该采取整体、多维度、综合性预防和康复措施,在进行生物学治疗的同时给予心理社会治疗,使病人达到最好的疗效。     

执行功能与精神分裂症

执行功能障碍是精神分裂症最重要的认知功能障碍,与精神分裂症其它方面的障碍有着密不可分的关系。文章在相关的认知神经心理学和临床研究的基础上,分别综述了精神分裂症执行功能障碍的特点、研究方法、相关脑机制,执行功能与注意、记忆等一般认知功能间的关系,执行功能与精神症状间的联系及其在诊断、康复、判断预后方面的作用等。对精神分裂症执行功能障碍的认识有助于更深入地理解其病因机制,并有利于临床评价与防治     

精神分裂症患者的记忆损害

摘 要 目的 探讨精神分裂症患者记忆损害状况。方法 采用修正的加工分离记忆实验程序,分别测试精神分裂症患者和正常对照组的记忆能力。结果 （1）精神分裂症患者外显记忆功能存在广泛的缺陷,而内隐记忆功能缺陷只在概念驱动下的测验中出现。（2）以阳性症状为主的精神分裂症患者的外显记忆成绩均高于以阴性症状为主的精神分裂症患者。(3)阴性症状严重程度与外显记忆成绩呈显著负相关。结论 精神分裂症患者的内隐记忆功能相对完整,而外显记忆障碍在以阴性症状为主的精神分裂症患者尤为突出。