“保护基因隐私,防止基因歧视”调查与分析

我国基因检测相关的立法还是空白。通过问卷调查和深入访谈,调查了我国公众对基因检测技术的认知情况以及对基因歧视的态度和看法,发现公众反对基因歧视、保护基因隐私的呼声高涨,迫切需要出台一部专门规范基因检测技术、禁止基因歧视的法律法规。     

适度运动对冠心病侧支循环建立的影响

探讨适度运动对冠心病患者生活质量及冠脉侧支循环建立的作用,阐明其康复治疗的重要意义,并探讨其可能机制。根据随访结果选择84例经冠脉造影示前降支100%闭塞的单支病变患者。所有患者均于入选前、入选1年后行冠状动脉造影检查,并在入选后1年检测血管内皮生长因子(VEGF)及儿茶酚胺抑素(CST)水平。规范药物治疗+适度运动组侧支循环建立和开放率最高。规范药物治疗+适度运动组侧支循环建立和开放率高于规范药物治疗组,差异有统计学意义。不论是否用药,适度运动者VEGF、CST水平高于未运动者,VEGF、CST水平与是否规范用药无关。适度运动可以增加冠脉闭塞病变患者的侧支循环开通机会,其机制可能与适度运动增加VEGF和CST水平有关。     

基因检测与治疗中若干问题的伦理学思考

随着基因组学的发展,临床医学中出现了基因检测与基因治疗的新方法,伴随着基因技术的临床应用出现了一些伦理、法律和社会新问题,迫使人们从理论和观念层次加以考察并探讨解决问题的可能性途径,对基因检测和基因治疗中出现或可能出现的伦理学问题进行了初步探讨,结合国际人类基因组计划的有关规范,探索了解决问题的可能性途径。     

人类基因组伦理：问题与前景

人灰基因组计谋（HGP）试图在分子层次上更深入、更全面的认识人体,为战胜疾病增进健康提供科学依据。从而造福人类。这是人类认识生命、认识自身的自然而又必然的结果。必须反对“基因决定论”,保护基因隐私,防止基因歧视,警惕“优生运动”死灰复燃。HGP与生老病死密切相关,对伦理特别敏感,尤其要强调伦理的规范和引导作用,而不能把科技与伦理对立起来。     

雄性HSF1基因缺陷小鼠的行为改变

为研究HSF1基因缺陷小鼠的行为特征,探索HSF1基因在小鼠行为表现中的作用。选取6~7个月大雄性HSF1基因缺陷小鼠39只及野生型小鼠36只进行情绪性评分、旷场实验、高架十字迷宫实验、简易迷津实验、T-CAT实验、独木桥实验和悬挂实验以观察其情绪性唤醒水平、焦虑水平、探索行为、工作记忆能力和运动能力。结果表明HSF1基因缺陷小鼠的情绪唤醒水平和焦虑水平较低、探索行为减少、T-CAT中转换率较低,提示小鼠的情绪、探索动机和工作记忆受HSF1基因的调控     

两种简易自我时机控制能力测定仪的设制与应用——兼谈不花钱少花钱也搞科研

一运动员在身体操练过程中顺利完成一定动作,使动作结构符合规范要求抑或超越规范要求而增加时空结构的合理性和艺术性,这既取决于运动员的充分而“经济”的“有意用力”;也取决于在长期训练中各种“有意用力”的复杂渗透、适时调配和合理整合。优秀运动员的“有意用力”及各种“有意用力”的合理整合,对内,符合自己的身体条件,对外,适应动作的规范要求,似乎从“有意”进入了“无意”,摆脱了意识的直接管辖,升华成为独特的“自我时机控制能力”。从运动心理学的角度讲,自我时机控制能力是从事身体运动的一种专门能力。它是运动     

遗传咨询伦理

正通过基因检测和遗传分析等方法,帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对心理和家庭的影响,解答病人的问题,提供就医指导应遵循的伦理规范。随着基因技术的不断进步,遗传咨询已成为知识更新快、涵盖范围广的一门专业,是指导预防和治疗复杂疾病的重要手段。概述遗传咨询最早起始于1906年,但只是在人类基因组序列确定后才得以迅速发展;1972年,美国就开始了遗传咨询师的培训;1975年,美国人类遗传协会     

运动习惯与社区老年人认知功能的关系

为评估社区老年人运动习惯与认知功能的关系,在北京市通过分层、方便取样的方法选取60岁以上的老年人732名,采用自编调查表收集一般人口学资料及运动习惯情况（包括有无运动习惯,运动频率,运动持续时间）,使用简明精神状态评估量表（MMSE）和北京版蒙特利尔认知评估量表（MoCA-BJ）评估认知功能。结果发现：（1）运动组整体认知功能及视空间定向能力得分均高于无运动组;（2）有无运动习惯可正向预测整体认知功能及视空间定向能力得分;（3）运动持续10年及以上组整体认知功能得分高于运动持续10年以下组。结果表明：相对于无运动习惯的社区老年人,有运动习惯的社区老年人的整体认知功能及视空间定向能力更好;运动持续年数较长,对社区老年人的认知功能起到促进作用。     

基因编辑技术的研究和应用:伦理学的视角

介绍了基因编辑技术的历史和现状,归纳总结了CRISPR/Cas9技术的发展历程,及其优缺点。着重讨论了基因编辑技术研究和应用中的伦理问题,提出应对基因编辑研发技术采取积极、审慎的基本方针,在证据和审查机制基础上,分阶段开展相关工作;同时将基础研究和前临床研究置于优先地位;应该允许将基因编辑技术用于体细胞的基因治疗,目前应禁止将该技术用于生殖系细胞的治疗,不考虑用于基因增强,对非人生物的基因修饰也必须有所规范和管控。     

DTC基因检测的伦理思考

直接面向消费者提供基因检测服务称为Direct-to-Consumer(DTC)基因检测。随着人类基因组计划测序工作的完成,DTC基因检测服务行业逐渐发展起来,它的出现与人们日益提高的健康需要相适应。但与此同时,一些社会伦理和法律问题也随之产生。对DTC基因检测的现状以及各国对其认可度进行阐述,剖析DTC基因检测存在的伦理问题,如隐私问题,有限的预测价值,检测信息的准确性,检测结果对受试者造成的负面心理影响,以及由此产生的基因歧视和卫生保健资源的浪费等。     

论基因检测之应用及其ELSI议题的文化意涵

在基因科技的革命性发展过程中,整体社会似乎未能提供一个充分保障研究参与者与科学研究之完整性的机制。以台湾面临基因检测之挑战的经验为例,探讨了伦理、法律与社会意涵（Ethical,Legal and Social Implications,ELSI）研究如何完善规范体制的实务应用需求,并兼顾人权团体所期待的妥善保护研究参与者。     

论基因检测之应用及其ELSI议题的文化意涵

在基因科技的革命性发展过程中,整体社会似乎未能提供一个充分保障研究参与者与科学研究之完整性的机制.以台湾面临基因检测之挑战的经验为例,探讨了伦理、法律与社会意涵(Ethial,Legal and Social Implications,ELSI)研究如何完善规范体制的实务应用需求,并兼顾人权团体所期待的妥善保护研究参与者.     

DTC基因检测的伦理思考

直接面向消费者提供基因检测服务称为Direct-to-Consumer (DTC)基因检测.随着人类基因组计划测序工作的完成,DTC基因检测服务行业逐渐发展起来,它的出现与人们日益提高的健康需要相适应.但与此同时,一些社会伦理和法律问题也随之产生.对DTC基因检测的现状以及各国对其认可度进行阐述,剖析DTC基因检测存在的伦理问题,如隐私问题,有限的预测价值,检测信息的准确性,检测结果对受试者造成的负面心理影响,以及由此产生的基因歧视和卫生保健资源的浪费等.     

基因测试与筛查

正为基因诊断提出相关预防和治疗措施对个体可能存在的某些遗传特性和遗传疾病有关的基因进行测试。测试与筛查是同步的,筛查以测试为前提,测试的过程同时实现筛查的目的。基因测试与筛查包括生殖遗传检查、新生儿遗传检测、人口检测及公共卫生方面的预测性遗传检查等。概述自开展基因检测以来,全球已有近2 000种疾病可以通过基因检测来提示患病风险,基因检测指导下的个性化用药等工作也有了很大进展,以基因检测为先导的一种新的医学形态正在形成。美国早在1996年     

TNF-α和IL-6基因多态性与妊娠期糖尿病的相关研究

为探讨TNF-α和IL-6基因多态性在妊娠期糖尿病中的分布及其相关性,对照性检测了糖尿病及正常孕妇TNF-α和IL-6的基因型。结果显示：TNF-α的基因多态性与妊娠期糖尿病相关;TNF-α和IL-6基因多态性在妊娠期糖尿病中有协同作用,基因型之间的相互作用可能决定了妊娠期糖尿病的遗传易感性。     

联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术检测120例急性白血病患者遗传学异常

探讨如何提高急性白血病患者染色体／特异融合基因异常的检出率与准确率。联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术对120例急性白血病患者进行检测。结果表明：应用常规细胞遗传学检测出82例核型异常,占68．3％,而应用多重巢式聚合酶链反应技术检测出54例融合基因异常,占45％。联合这两种技术,120例急性白血病患者的遗传学异常检出率为：75％（90／120）,其中有65例明确了具体染色体改变或特异性融合基因异常。30例患者经常规细胞遗传学检测出具有t（8;21）（q22;q22）或t（15;17）（q22;q12）,多重巢式聚合酶链反应技术检测出39例患者具有AML1／ETO、PML／RARA或CBFB／MYH11融合基因异常。当存在染色体数目异常,或者不存在19种融合基因之一时多重巢式聚合酶链反应结果为阴性。提示常规细胞遗传学技术联合多重巢式聚合酶链反应技术可以有效地提高急性白血病患者染色体异常／特异性融合基因的检出率。     

不同运动经历人群的内隐序列学习能力

考察不同运动经历人群的内隐序列学习能力。被试为上海体育学院小球运动员和非运动员;实验结合PDP,采用序列学习任务,并测试操作智商与记忆广度。结果发现,运动员在15个组段上的平均反应时、内隐学习量、自动提取贡献率上显著大于非运动员;不同水平运动员在内隐学习量上差异显著。研究结论:运动员的内隐序列学习能力显著好于非运动员,与运动水平有关,与智商无显著相关;这种内隐序列学习能力可能是某种运动能力的表现形式。     

生物运动加工特异性：整体结构和局部运动的作用

人类具有很强的识别生物体运动信息的能力, 甚至当运动信息仅是由附着在头部和一些重要关节上的光点的运动组成时, 观察者对该信息检测和编码的优势依然存在。光点生物运动信息包含整体信息(如整体形状)和局部信息(如各个点的运动轨迹)。先前的绝大部分研究强调整体形状在生物运动知觉中的作用。最近有研究表明去除了整体结构信息的局部生物运动仍然存在加工优势, 揭示了局部生物运动本身可能包含了一些特异性信息。因此生物运动知觉并非单一现象, 而是一种具有不同加工机制(基于整体结构和基于局部运动)的多水平现象。     

孤独症谱系障碍者基于运动线索的生命知觉

生命知觉是人们将客体自动加工为可以相互作用的生命体的认知过程。ASD者基于运动线索的生命知觉的研究方法包括追逐检测范式、运动特性参数化范式和因果知觉范例。其生命知觉的异常主要表现为运动信息整合能力不足、社会因果知觉缺陷以及对高复杂度运动的神经追踪较弱。相关理论假设从神经病理、认知加工及脑结构和功能障碍层面进行解释。未来应提升研究方法的生态效度,推进追踪与系统化研究,促进相关干预方案的开发。     

联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术检测120例急性白血病患者遗传学异常

探讨如何提高急性白血病患者染色体/特异融合基因异常的栓出率与准确率.联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术对120例急性白血病患者进行检测.结果表明:应用常规细胞遗传学检测出82例核型异常,占68.3%,而应用多重巢式聚合酶链反应技术检测出54例融合基因异常,占45%.联合这两种技术,120例急性白血病患者的遗传学异常检出率为:75%(90/120),其中有65例明确了具体染色体改变或特异性融合基因异常.30例患者经常规细胞遗传学检测出具有t(8;21)(q22;q22)或t(15;17)(q22;q12),多重巢式聚合酶链反应技术检测出39例患者具有AML1/ETO、PML/RARA或CBFB/MYH11融合基因异常.当存在染色体数目异常,或者不存在19种融合基因之一时多重巢式聚合酶链反应结果为阴性.提示常规细胞遗传学技术联合多重巢式聚合酶链反应技术可以有效地提高急性白血病患者染色体异常/特异性融合基因的检出率.