遗传筛查

正以特定群体为对象,检测个体是否存在染色体异常,是否携带致病的遗传病基因、某种疾病的易感基因型及风险基因型,了解遗传病发病情况的一种特种技术检查。筛查可在不同时期、针对不同对象进行。出生后个体的遗传筛查主要是基因水平的筛查,胚胎着床前的遗传筛查主要是染色体非整倍体的筛查。概述人类长期遭受遗传病的折磨和痛苦,随着现代医学和遗传学的发展,很多遗传病得以发现、诊断,某些遗传病得到了治疗。特别是高通量测序技术的发展,为临床医学的进步带来了革命性的意义。该技术在智     

中国临床遗传学检测的伦理问题

遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一。针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论。提出基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位。     

中国临床遗传学检测的伦理问题

遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一.针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论.提出基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位.     

遗传性乳腺癌的易感基因检测与咨询策略

遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5%~10%,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点。研究显示,80%的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变相关。本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,以及遗传易感基因的检测与咨询策略进行评述。     

新生儿基因筛查的价值位点——新生儿父母的视角

新生儿父母之间对于基因筛查的价值理解和价值选择存在很大很多差异,在此称其为类似于基因位点的价值位点。面对新生儿出生缺陷的现实,新生儿父母有着参加和接受新生儿基因筛查的行动自觉;对基因筛查结果,新生儿父母的期待充满矛盾;面对筛查结果,有的新生儿父母可能会怀疑、否定;知晓筛查结果后,有的新生儿父母会知情恐惧、拒绝,甚至会分裂式的追责;新生儿父母希望医院、政府、社会以及家庭都能在政策和舆论等方面给予他们更多的实际支持。     

反社会行为的遗传基础:基因多态性和DNA甲基化

反社会行为是受遗传与环境共同影响的不良行为。分子遗传学和神经生物学的研究发现,基因以基因多态性和DNA甲基化的方式影响脑结构、功能及脑内神经递质的产生和释放,进而影响反社会行为的发生发展。本文从基因多态性和DNA甲基化两方面整理了5-HTT、MAOA、OXTR等8个候选基因与反社会行为的关联。并提出未来研究需进一步探讨基因、脑和神经递质对反社会行为的联合作用。同时,扩展多基因位点、基因多态性与DNA甲基化、积极环境与基因交互作用对反社会行为影响的研究,以全面探索反社会行为发生的遗传基础,进而更加有效的预防反社会行为。     

反社会行为的遗传基础:基因多态性和DNA甲基化

反社会行为是受遗传与环境共同影响的不良行为。分子遗传学和神经生物学的研究发现,基因以基因多态性和DNA甲基化的方式影响脑结构、功能及脑内神经递质的产生和释放,进而影响反社会行为的发生发展。本文从基因多态性和DNA甲基化两方面整理了5-HTT、MAOA、OXTR等8个候选基因与反社会行为的关联。并提出未来研究需进一步探讨基因、脑和神经递质对反社会行为的联合作用。同时,扩展多基因位点、基因多态性与DNA甲基化、积极环境与基因交互作用对反社会行为影响的研究,以全面探索反社会行为发生的遗传基础,进而更加有效的预防反社会行为。     

阿尔茨海默病发病机制的研究进展

阿尔茨海默病是一种起病隐匿,进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明,发病机制复杂。本文对可能的发病机制：遗传因素（包括ApoE基因、早老素-1和早老素-2基因,APP基因、α2巨球蛋白基因、TOMM40基因、COL25A1基因）;Aβ代谢（合成、分解、转运）;神经递质学说;自由基与氧化应激学说;金属离子学说等进行综述。     

美国胃肠病学院结直肠癌筛查指南

本指南是对2000年美国胃肠病学院（ACG）结直肠癌（CRC）筛查建议的首次更新。cRc筛查包括癌症预防性检查和癌症检测性检查。从50岁起每10年检查一次结肠镜仍然是CRC筛查的首选策略。由于经济受限,并非所有的医院均可进行结肠镜检查;同时,也非所有的适宜人群都乐意接受出于筛查目的的结肠镜检查。     

抑郁的多基因遗传基础

抑郁具有复杂的、非孟德尔式的多基因遗传模式, 但是目前多数抑郁的遗传研究集中于考察单个候选基因, 不能全面揭示遗传因素的作用机制。近年来, 多基因遗传得分研究和基因−基因交互研究分别为抑郁的多基因累加效应和交互效应提供了新的证据。多基因不仅直接影响抑郁, 还通过与环境因素的交互作用影响抑郁的发生发展, 并且这一复杂交互作用存在性别差异。抑郁的内表型研究发现多基因可能通过认知因素、人格、压力荷尔蒙等间接影响个体的抑郁水平。未来研究应更加关注多基因与多种环境因素如何相互作用影响抑郁, 探索多基因遗传机制的性别差异, 考察多基因对抑郁影响随年龄的发展动态变化。     

美国胃肠病学院结直肠癌筛查指南

本指南是对2000年美国胃肠病学院(ACG)结直肠癌(CRC)筛查建议的首次更新.CRC筛查包括癌症预防性检查和癌症检测性检查.从50岁起每10年检查一次结肠镜仍然是CRC筛查的首选策略.     

TNF-α和IL-6基因多态性与妊娠期糖尿病的相关研究

为探讨TNF-α和IL-6基因多态性在妊娠期糖尿病中的分布及其相关性,对照性检测了糖尿病及正常孕妇TNF-α和IL-6的基因型。结果显示：TNF-α的基因多态性与妊娠期糖尿病相关;TNF-α和IL-6基因多态性在妊娠期糖尿病中有协同作用,基因型之间的相互作用可能决定了妊娠期糖尿病的遗传易感性。     

多动症的遗传学研究概述

多动症多始于儿童期,并能持续至成年期。传统的家庭、双生子和养子女研究表明,多动症是受遗传影响的。双生子研究现在被用来定义多动症表型,分析性别差异,测试基因对持续性和共病的影响,以及研究遗传与环境的互动。多动症的分子遗传学研究集中在功能候选基因的关联分析上。多动症与DRD4和DRD5的关系比较一致。最新的研究也显示COMT的影响。关联分析（linkage analysis）显示这些单个基因的影响都不大。这个领域还有待于大规模的“全基因关联”分析。至今为止的证据显示,研究基因-表型关联以及基因与环境互动对多动症的影响将日趋重要     

抑郁症的影像遗传学研究:探索基因与环境的交互作用

抑郁症具有中等的遗传度。通过影像遗传学方法探讨抑郁相关基因的多态性对神经活动的影响,发现编码五羟色胺、促肾上腺素释放激素受体、多巴胺等神经递质或受体的基因多态性会影响杏仁核、前扣带等情绪加工脑区的功能或结构,且多数基因与压力生活经历发生交互作用。表明基因与环境的交互作用在抑郁症发病机理中扮演重要角色。未来的研究应拓展遗传和神经影像分析方法,重视环境因素的测量,通过整合遗传、神经影像及环境变量构建抑郁病理模型。     

多巴胺相关基因甲基化、家庭环境与创造力的关系

“遗传与环境”的争论一直是创造力研究的核心问题, 但目前对于环境以及遗传与环境交互作用对创造力影响的分子生物机制还未有研究涉及。近年来, 随着表观遗传学的兴起, 揭示影响心理行为的表观遗传机制现已成为心理学研究的热点。作为环境与基因组之间的纽带, 表观遗传学研究为揭示环境以及遗传与环境交互作用对创造力影响的分子生物机制提供了机遇。本研究以多巴胺相关基因、家庭环境以及两者对于创造力的交互作用为切入点, 对影响创造力的表观遗传机制进行考察, 并在此基础之上, 对环境以及遗传与环境交互作用对创造力影响的分子生物机制进行探索。具体研究内容包括：(1)通过对多巴胺相关基因甲基化模式与创造力关系的系统考察, 筛选出甲基化模式与创造力有关的基因; (2)对筛选出的基因, 进一步考察其甲基化模式在家庭环境及其遗传多态性与家庭环境交互作用对创造力影响中的中介作用。本研究有助于揭示创造力的表观遗传机制, 深化关于遗传与环境对创造力影响的作用机制的理解。     

关于肿瘤筛查的争议与思考

肿瘤筛查的目的是希望在"正常的"人群中发现事实上已患癌症的患者,通过确诊和及时治疗,以取得良好的疗效。但事实上适合筛查的肿瘤不多,对肿瘤筛查也有许多争议,争议主要来自对筛查效果的评价、成本—效益比以及社会、伦理诸方面的问题,笔者认为筛查只是一种临床流行病学的研究手段,应将其成果转化为公共卫生项目或通过健康教育,使癌症的高危人群能主动定期进行防癌检查,方能使肿瘤的早期发现"常态化"。     

反社会行为潜在遗传因素的全基因组关联分析

反社会行为是一种受基因和环境共同影响的复杂性行为, 但单个基因如单胺氧化酶基因(MAOA)、5-羟色胺转运体启动因子基因(5-HTT)、儿茶酚-o-甲基转移酶(COMT)基因的影响并不能全面解释其产生的分子遗传机制。来自分子遗传学研究取向的方法—— 全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS), 把人类基因组中数以百万计的单核苷酸(SNPs)和复制数变异(CNVs)作为遗传标记, 在全基因组层面上, 开展多中心、大样本的关联研究, 经过反复验证来发现与外在表型相关的基因位点, 为进一步了解反社会行为复杂分子遗传机制提供了重要的线索。未来的研究应该通过科学的实验设计将精确的基因分型技术与心理、环境因素相结合, 实现对复杂性行为或特质的基因-心理-环境模型的成因性分析。     

系统视角下致癌基因与遗传背景的相互作用

肿瘤是当今人类生命健康的主要威胁之一。致癌基因与遗传背景和肿瘤的形成有密切关系。致癌基因与遗传背景,致癌基因与抗癌基因之间的时空结构和非线性作用都有可能使正常细胞恶变,导致肿瘤的形成。致癌基因与遗传背景实际上构成了细胞中的一个完整的遗传系统。本文试图用系统方法探讨两者的相互作用,以便更好地探讨肿瘤发生的机理和治疗手段。     

BDNF基因与抑郁

抑郁的发生发展具有重要的遗传基础。随着细胞分子生物学实验方法以及分子遗传技术的进步, 与神经可塑性有关的BDNF基因作为抑郁遗传学研究的候选基因日益受到关注。概观而言, 已有相关研究主要探查了BDNF基因与抑郁的直接关联, BDNF基因与其他基因对抑郁的交互作用, 以及环境因素对BDNF基因与抑郁关系的调节作用。然而, 研究结论尚存在分歧甚至相互矛盾。其原因包括研究设计、环境测量指标、抑郁测量方法与研究对象种族背景等方面的差异。未来研究可通过采用多基因–环境设计, 考察被试种族、性别和年龄的调节作用, 以及探究潜在的作用机制等进一步推进和深化有关BDNF基因与抑郁关系的研究。     

低剂量螺旋CT肺癌筛查的临床价值

肺癌作为我国第一大癌种,其早期诊断越来越受到临床工作者的重视。20世纪90年代以前,对肺癌的筛查主要依靠痰细胞学或胸部X线检查。但这些筛查方法并没有使肺癌的死亡率有显著的降低。1990年之后,一批以低剂量螺旋CT作为肺癌筛查手段的临床试验开始崛起。人们发现相比胸部X线检查,低剂量螺旋CT能筛查出更多、直径更小的早期肺癌。本文主要针对低剂量螺旋CT作为肺癌筛查手段的历史和现状加以阐述,探索低剂量螺旋CT的临床价值及应用前景。