修复基因XRCC4启动子-1394多态性与胃癌关联性的研究

XRCC4基因是一个非常重要的DNA损伤修复基因,在维持基因组的完整性与稳定性方面起着重要的作用,有效预防肿瘤的发生。本研究选取了210例胃癌患者及254例性别、年龄相匹配的正常对照者进行研究,采用限制性片段长度多态性方法,明确胃癌患者及正常对照者基因型。XRCC4基因启动子-1394多态性两组间有显著差异。XRCC4基因启动子-1394多态性的G等位基因频率,胃癌组明显高于正常对照组（OR=2．35,95％CI=1．24～4．46,P=0．007）;基因型频率胃癌组与正常对照组有显著差异（P=0．008）：携带基因型TG的个体比TT的个体罹患胃癌的风险提高了2．46倍（95％CI=1．27—4．76）。总之,XRCC4基因启动子-1394位点的G等位基因在胃癌的发生过程中起着至关重要的作用。     

解偶联蛋白2基因启动子-866G/A多态性与2型糖尿病的相关性研究

研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G/A基因多态性(UCP2-866G/A)与2型糖尿病发病相关性.用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照(NDM)和115例糖尿病患者(DM)的UCP2-866G/A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功能、代谢参数的差异性.结果DM的AA基因型分布显著高于NDM(32.2%vs15.8%,χ2=6.526,P<0.038).在NDM组GG型携带者空腹C肽(FCP)水平高于AA和GG组(两两比较分别为t=2.99,P=0.005和t=2.229,P=0.03);在DM各基因型之间FCP和餐后2小时C肽(2hCP)情况与NDM对照相似,各基因型混和餐刺激后2hCP差异更加明显.结论为UCP2-866G/A基因多态性与大连地区2型糖尿病发病相关,该基因多态性主要影响胰岛β细胞分泌功能.     

EB病毒A73基因多态性与云南地区鼻咽癌相关性研究

研究云南地区人群EB病毒A73基因A157154C多态性与鼻咽癌的相关性.EB病毒基因A73基因A157154C C等位基因频率在NPC组明显高于对照组,P＜0.001;NPC组CC基因型频率显著高于对照组,差异有显著性.C等位基因携带者患NPC的风险为A等位基因携带者的22.685倍,差异具有显著统计学意义.NPC组男性患者CC基因型频率显著高于女性患者,差异具有显著性.EB病毒A73基因A157154C基因多态性中CC基因型可能是NPC的危险因素.该基因多态性与性别间存在相关性,这或许是NPC发病率男性显著高于女性的原因之一.提示医务人员应根据基因多态性对NPC进行筛查以及有针对性地制定治疗计划,以提高NPC的早诊率及提高患者的生活质量与存活期.     

MAOA基因T941G多态性与同伴侵害对男青少年早期抑郁的交互作用:COMT基因Val158Met多态性的调节效应

抑郁具有复杂的多基因遗传基础,然而既有研究大多采用单基因以及单基因-环境交互设计(G×E)考察抑郁的遗传机制。以757名男青少年为被试(初次测评时Mage=11.32岁,SD=0.49岁),采用多基因-环境交互(G×G×E)设计,本研究考察了MAOA(monoamine oxidase A,单胺氧化酶A)基因T941G多态性、COMT(catechol-O-methyltransferase,儿茶酚胺氧位甲基转移酶)基因Val158Met多态性与同伴侵害对青少年早期抑郁的影响。结果显示,MAOA基因T941G多态性与同伴侵害交互作用于青少年抑郁,同伴侵害仅显著正向预测G等位基因(而非T等位基因)青少年抑郁。而且,MAOA基因T941G多态性与同伴侵害的交互作用受到COMT基因Val158Met多态性的调节,上述交互作用仅存在于COMT Met等位基因而非Val/Val基因型携带者中。研究结果显示,抑郁的产生与个体差异存在多基因与环境间的复杂交互机制。     

解偶联蛋白2基因启动子-866G／A多态性与2型糖尿病的相关性研究

研究解偶联蛋白-2基因启动子常见-866G／A基因多态性（UCP2—866G／A）与2型糖尿病发病相关性。用多聚酶链反应-限制内切酶长度多态性技术检测了76例非糖尿病对照（NDM）和115例糖尿病患者（DM）的UCP2—866G／A基因型分布,并分析各基因型与胰岛功能、代谢参数的差异性。结果DM的AA基因型分布显著高于NDM（32．2％vs15．8％,χ^2=6．526,P〈0．038）。在NDM组GG型携带者空腹C肽（FCP）水平高于AA和GG组（两两比较分别为t=2．99,P=0．005和t=2．229,P=0．03）;在DM各基因型之间FCP和餐后2小时C肽（2hCP）情况与NDM对照相似,各基因型混和餐刺激后2hCP差异更加明显。结论为UCP2—866G／A基因多态性与大连地区2型糖尿病发病相关,该基因多态性主要影响胰岛β细胞分泌功能。     

PAPP-A水平及IVS6+95多态性在预测PCI术后再狭窄的价值

对超敏C反应蛋白(hs-CRP)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及IVS6+ 95 (C/G)基因多态性预测不稳定型心绞痛(UAP)患者经皮冠状动脉成形术(PCI)术后再狭窄的意义进行探讨.UAP患者行PCI术(TIMI血流达到3级),3个月～9个月复查冠脉造影,选取血管腔内径狭窄≥75％者(再狭窄组)86例、无再狭窄组(对照组)152例,测定术前术后24 hPAPP-A、hs-CRP水平.采用基因测序法分析IVS6+ 95多态性.再狭窄组术后血清PAPP-A、hs-CRP水平较本组术前明显增高(P＜0.001).对照组术后血清PAPP-A、hs-CRP水平较本组术前明显下降(P＜0.001).再狭窄组IVS6+ 95中CC基因频率明显高于未发生组(P＜0.05),而等位基因C频率无明显差异.PCI术后PAPP-A、hs-CRP血清水平可作为预测冠脉再狭窄的指标,IVS6+95(C/G)多态性可能与术后再狭窄有关,其中基因型CC是致病的基础.     

MAOA基因rs6323多态性与同伴关系对男青少年早期抑郁的影响

以683名男青少年为被试(初次测评时M = 13.35岁; SD = 0.51), 综合运用传统回归分析和新兴显著性区域检验, 考察了MAOA基因rs6323多态性与同伴关系对青少年早期抑郁的交互作用及其表现形式。结果表明：当同伴接纳水平较低时, G等位基因携带者的抑郁水平表现出高于T等位基因携带者的趋势, 当同伴接纳水平较高时, G型基因携带者的抑郁水平显著低于T等位基因携带者; 同伴接纳可以显著预测G等位基因携带者的抑郁, 但对T等位基因携带者的抑郁无显著预测作用; rs6323多态性与同伴拒绝的交互作用亦不显著。研究结果提示, 同伴关系对MAOA基因与男青少年早期抑郁的关联起调节作用, 且其作用形式部分支持不同易感性模型观点。     

负性生活事件对大学生抑郁的影响：网络成瘾的中介与5-HTR1A基因rs749098多态性的调节作用

基于抑郁的基因-环境研究范式,以301名大学生为研究对象,探究负性生活事件对大学生抑郁的影响及作用机制。结果表明：(1)负性生活事件、网络成瘾与大学生抑郁两两显著相关;(2)网络成瘾在负性生活事件对大学生抑郁的影响中起部分中介作用;(3) 5-HTR1A基因rs749098多态性在该中介模型的直接路径和中介后半段起调节效应,具体表现为,相比携带C/G和G/G基因型个体,C/C基因型个体负性生活事件对抑郁的负向预测更强,且携带C/C基因型的个体,即使是低水平的网络成瘾的都表现出更高的抑郁情况,而在高水平的网络成瘾的情况下三种基因型都表现出高水平的抑郁。     

BDNF基因rs6265多态性与父母教育卷入对小学儿童基本数学能力的交互作用

数学能力发展的遗传机制日益成为研究者关注的前沿课题之一,但既有研究尚处于起步阶段。本研究以602名小学儿童及其父母作为被试,旨在考察BDNF基因rs6265多态性与父母教育卷入对儿童基本数学能力的潜在交互影响。结果显示,(1)rs6265多态性可显著预测儿童的逻辑思维与空间-视觉功能领域能力(AA基因型携带者的基本数学能力显著高于G等位基因携带者);(2)rs6265多态性与父母教育卷入交互作用于儿童的逻辑思维与空间-视觉功能领域能力,父母教育卷入能显著正向预测G等位基因儿童的逻辑思维与空间-视觉功能领域能力,但对AA基因型儿童的预测作用不显著,该交互作用可能更加符合强素质-压力模型假说(rs6265位点G等位基因可能是风险基因)。上述发现推进了数学能力遗传机制的研究,并为素质-压力假说提供了新的研究证据。     

儿童期受虐对大学生抑郁症状的影响：主观幸福感的中介和基因的调节作用

基于抑郁的差别易感性模型,以301名大学生(年龄=19.15±0.63岁,年龄范围为17～20岁)为研究对象,并引入关键环境因素(儿童期受虐和主观幸福感)和重要位点(MAOA基因rs6323和TPH2基因rs17110747)构建有调节的中介模型,探究大学生抑郁发生发展机制。结果表明：(1)儿童期受虐与大学生抑郁症状呈显著正相关,主观幸福感与儿童期受虐和大学生抑郁症状显著负相关;(2)主观幸福感在儿童期受虐对大学生抑郁症状的影响中起完全中介作用;(3) MAOA基因rs6323和TPH2基因rs17110747多态性在主观幸福感与大学生抑郁症状中起调节作用,具体表现为,相比携带rs6323位点G/G与T/T纯合子和rs17110747位点G/G与G/A基因型,携带rs6323位点G/T和rs17110747位点A/A基因型个体主观幸福感对抑郁症状的负向预测更强。